本書為“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)出版工程.精準(zhǔn)治療系列”圖書的一個(gè)分冊(cè)。作者張抒揚(yáng)教授為國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)“罕見病臨床隊(duì)列研究”首席科學(xué)家，現(xiàn)任中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院校長，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長。本書以作者所承擔(dān)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)的最新研究成果為基礎(chǔ)，系統(tǒng)總結(jié)了罕見病精準(zhǔn)診療的最新前沿進(jìn)展。本書重點(diǎn)分類闡述了先天性代謝異常罕見病、口腔頜面部罕見病、眼耳鼻喉罕見病、心血管呼吸系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、泌尿系統(tǒng)罕見病、消化系統(tǒng)罕見病、皮膚及肌肉組織罕見病、骨及結(jié)締組織罕見病等的精準(zhǔn)診療。