本書是國家重點研發(fā)計劃"罕見病臨床隊列研究"項目的工作內(nèi)容之一。本書以各種罕見病的病名為綱，*批涵蓋60種罕見病，每一個疾病包括基本概念，基本臨床表現(xiàn)，診斷鑒別診斷原則，治療原則幾個模塊，力求文字精準，內(nèi)容精練；并注重檢索功能，便于讀者快速縱向和橫向的查找。