《出生缺陷臨床圖譜》是本人從事臨床工作30年來的工作累積與總結(jié),書中每張出生缺陷兒的照片均鮮明地反映了其特征,并結(jié)合簡要的文字,能*限度讓讀者直觀了解到各種出生缺陷的含義,以供臨床診斷參照借鑒。特別需要指出一點,書中還列出一些目前產(chǎn)前診斷出生缺陷知識不能明確分類的畸形圖片,深入研究這些圖片的畸形類別,或許會對人類的遺傳學、發(fā)育生物學添磚加瓦。作者相信并期待“出生缺陷”將會從人類遺傳學的大分類中突顯出來。而成為將來的重要學科。
一、腦與脊柱
1.無腦畸形
2.脊柱裂
3.無腦畸形合并脊柱裂
4.腦膨出-腦膜膨出
5.枕骨裂露腦畸形
6.腦積水
7.頭皮缺損
8.前腦無裂畸形(全前腦畸形)
二、頭部器官
1.Robin綜合征
2.耳頭畸形
3.無眼球
4.眼瞼下垂
5.鼻翼外翹
6.嘴歪
7.面橫裂
8.唇裂和腭裂
9.頸蹼
10.耳廓畸形
三、軀體畸形
1.胎兒淋巴水囊瘤
2.肢體/體壁缺陷
3.內(nèi)臟膨出
4.腹裂畸形
5.羊膜粘連帶序列征(羊膜帶序列征)
6.臍膨出
7.膈疝
四、骨骼畸形
1.致死性侏儒
2.成骨不全
3.橫向肢體短缺畸形(截肢畸形)
4.縱向肢體短縮畸形(長骨缺如)
5.未分類肢體缺失
6.脊柱側(cè)彎
7.多指(趾)畸形
8.膝關(guān)節(jié)異常(膝關(guān)節(jié)反屈)
五、染色體異常
1.21一三體綜合征(唐氏綜合征)
2.18一三體綜合征
3.13一三體綜合征
六、外生殖器肛門異常
1.肛門閉鎖
2.外生殖器異常
七、雙胎異常
1.連體雙胎
2.雙胎反向動脈灌注序列征(無心無頭綜合征)
3.雙胎之一死亡
4.雙胎宮內(nèi)死亡
5.雙胎之一腸外翻
八、胎般異常
九、產(chǎn)傷
十、地中海貧血
十一、殘角子宮
十二、部分性葡萄胎
十三、胎死宮內(nèi)
十四、其他畸形
十五、其他參考圖片