《全國醫(yī)藥中等職業(yè)教育護理類專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材:遺傳與優(yōu)生》為全國醫(yī)藥中等職業(yè)教育護理類專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材之一。本教材的主要內(nèi)容包括緒論、遺傳的分子基礎(chǔ)、遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)、遺傳的基本規(guī)律、人類遺傳性疾病、遺傳病的診斷與防治、影響優(yōu)生的因素、優(yōu)生優(yōu)育措施及遺傳與優(yōu)生實訓(xùn)指導(dǎo),并結(jié)合教材的具體內(nèi)容和學(xué)生的實際能力設(shè)計了“引言”、“案例”、“鏈接”、“考點提示”等模塊以突出其科學(xué)性和實用性。
《全國醫(yī)藥中等職業(yè)教育護理類專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材:遺傳與優(yōu)生》除了供中職護理類專業(yè)使用外,也可作為其他相關(guān)專業(yè)及教師參考用書。
第一單元 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念、發(fā)展及研究范圍
本節(jié)重點介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念。重點掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念。
第二節(jié) 優(yōu)生學(xué)的概念、發(fā)展及研究范圍
本節(jié)重點介紹了優(yōu)生學(xué)的概念。重點掌握優(yōu)生學(xué)的概念及其分類。
第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)的關(guān)系
本節(jié)重點介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)的關(guān)系,從三個方面熟悉兩者的關(guān)系
第一節(jié) 遺傳物質(zhì)的本質(zhì)
本節(jié)重點介紹了DNA的化學(xué)組成、分子結(jié)構(gòu)及DNA的功能。重點掌握DNA的化學(xué)組成、分子結(jié)構(gòu)特點及DNA的復(fù)制
第二節(jié) 基因與DNA的關(guān)系
本節(jié)重點介紹了基因的概念與基因的表達。重點掌握基因的概念、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯。
第三節(jié) 基因突變
本節(jié)重點介紹了基因突變的概念、特性及類型。重點掌握基因突變的特點及堿基置換所引起的突變。
第四節(jié) 人類基因組及基因組計劃
本節(jié)重點介紹了基因組的概念。重點掌握人類細(xì)胞核基因組的含義。
第一單元 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念、發(fā)展及研究范圍
本節(jié)重點介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念。重點掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念。
第二節(jié) 優(yōu)生學(xué)的概念、發(fā)展及研究范圍
本節(jié)重點介紹了優(yōu)生學(xué)的概念。重點掌握優(yōu)生學(xué)的概念及其分類。
第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)的關(guān)系
本節(jié)重點介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)的關(guān)系,從三個方面熟悉兩者的關(guān)系
第二單元 遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié) 遺傳物質(zhì)的本質(zhì)
本節(jié)重點介紹了DNA的化學(xué)組成、分子結(jié)構(gòu)及DNA的功能。重點掌握DNA的化學(xué)組成、分子結(jié)構(gòu)特點及DNA的復(fù)制
第二節(jié) 基因與DNA的關(guān)系
本節(jié)重點介紹了基因的概念與基因的表達。重點掌握基因的概念、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯。
第三節(jié) 基因突變
本節(jié)重點介紹了基因突變的概念、特性及類型。重點掌握基因突變的特點及堿基置換所引起的突變。
第四節(jié) 人類基因組及基因組計劃
本節(jié)重點介紹了基因組的概念。重點掌握人類細(xì)胞核基因組的含義。
第三單元 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)
第一節(jié) 真核細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)
本節(jié)重點介紹了真核細(xì)胞的細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核三部分結(jié)構(gòu)。重點掌握染色體與染色質(zhì)的關(guān)系,熟悉細(xì)胞膜及重要細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)和功能。
第二節(jié) 細(xì)胞的增殖
本節(jié)重點介紹了細(xì)胞增殖周期的概念及其各分期特點。重點掌握各分期的主要特點。
第三節(jié) 人類染色體
本節(jié)重點介紹了人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、類型、數(shù)目及核型。重點掌握核型的概念和非顯帶染色體分組及主要特征
第四節(jié) 基因與染色體的關(guān)系
本節(jié)重點介紹了減數(shù)分裂、精子和卵子形成及基因與染色體的關(guān)系。重點掌握減數(shù)分裂的概念、各分期的主要特點及生物學(xué)意義。
第四單元 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 基因的分離定律
本節(jié)重點介紹了分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、實質(zhì)及適用條件。重點掌握運用分離定律來解釋部分遺傳現(xiàn)象。
第二節(jié) 基因的自由組合定律
本節(jié)重點介紹了自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、實質(zhì)及適用條件。重點掌握運用自由組合定律來解釋部分遺傳現(xiàn)象
第三節(jié) 基因的連鎖與互換定律
本節(jié)重點介紹了連鎖與互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)及實質(zhì)。重點掌握運用連鎖與互換定律來解釋部分遺傳現(xiàn)象
第五單元 人類遺傳性疾病
第一節(jié) 遺傳病概述
本節(jié)重點介紹了遺傳病的概念、分類及特征。重點掌握遺傳病的概念和分類。
第二節(jié) 單基因遺傳病
本節(jié)重點介紹了單基因遺傳病的五種遺傳方式及其系譜特點和代表疾病。重點掌握單基因遺傳病的主要遺傳方式、系譜特點。
第三節(jié) 多基因遺傳病
本節(jié)重點介紹了多基因遺傳的相關(guān)概念、特點、多基因遺傳假說及多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險估計等。重點掌握易患性、閾值及遺傳度等概念。
第四節(jié) 染色體病
本節(jié)重點介紹了染色體異常的類型、常見染色體病的類型、核型和代表疾病。重點掌握染色體異常的類型、常見染色體病的典型核型。
第六單元 遺傳病的診斷與防治
第一節(jié) 遺傳病的診斷
本節(jié)重點介紹了遺傳病診斷的六種方法。重點掌握每種方法的作用。
第二節(jié) 遺傳病的防治
本節(jié)重點介紹了遺傳病的預(yù)防和治療。重點掌握遺傳病預(yù)防的有效措施。
第七單元影響優(yōu)生的因素
第一節(jié) 遺傳因素
本節(jié)重點介紹了影響優(yōu)生的遺傳因素。
第二節(jié) 環(huán)境因素
本節(jié)重點介紹了影響優(yōu)生的環(huán)境因素。重點掌握化學(xué)因素、物理因素、生物因素及不良嗜好對優(yōu)生的影響。
第三節(jié) 營養(yǎng)因素
本節(jié)重點介紹了影響優(yōu)生的營養(yǎng)因素。重點掌握孕期的營養(yǎng)需求。
第四節(jié) 孕婦用藥對胎兒的影響
本節(jié)重點介紹了孕期用藥對胎兒的影響。重點熟悉藥物對胎兒的影響。
第五節(jié) 孕期心理因素對胎兒的影響
本節(jié)重點介紹了孕期心理因素對胎兒的影響。重點了解情緒對優(yōu)生的影響。
第六節(jié) 妊娠合并癥及并發(fā)癥對胎兒的影響
本節(jié)重點介紹了幾種妊娠合并癥和并發(fā)癥對胎兒產(chǎn)生的影響。重點了解常見妊娠合并癥和并發(fā)癥對胎兒影響。
第八單元 優(yōu)生優(yōu)育措施
第一節(jié) 優(yōu)生優(yōu)育咨詢
本節(jié)重點介紹了個體發(fā)育不同階段的優(yōu)生優(yōu)育咨詢。重點掌握婚前期、孕前期、孕期、分娩期、哺乳期和孩童期優(yōu)生優(yōu)育咨詢的內(nèi)容。
第二節(jié) 產(chǎn)前診斷
本節(jié)重點介紹了產(chǎn)前診斷的概念、對象及方法,重點熟悉產(chǎn)前診斷的概念、對象及產(chǎn)前診斷的方法。
實訓(xùn)指導(dǎo)
實訓(xùn)1 人類染色體核型分析
實訓(xùn)2 人類遺傳病與系譜分析
實訓(xùn)3 優(yōu)生咨詢——優(yōu)生咨詢門診實地見習(xí)
遺傳與優(yōu)生教學(xué)大綱
附錄
參考答案
參考文獻
臨床優(yōu)生學(xué)主要是從臨床醫(yī)學(xué)視角對與優(yōu)生有關(guān)的醫(yī)療措施的研究。包括負(fù)優(yōu)生學(xué)和正優(yōu)生學(xué),兩者目的一致,均為通過減少不利的遺傳因素,增加有利的遺傳因素來提高人口素質(zhì)。
環(huán)境優(yōu)生學(xué)主要是研究環(huán)境中各種有害因素對優(yōu)生的影響,揭示有害因素在出生缺陷發(fā)生上的作用及發(fā)生條件、發(fā)生機制,研究和制定評價有害因素對發(fā)育毒性危險度的方法,提出保護母體健康和胎兒正常發(fā)育以及出生后健康成長的衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)和相應(yīng)預(yù)防對策。隨著工業(yè)化進程的加快,各種有害環(huán)境因素對人類健康的影響也愈來愈大。因此采取積極有效的措施,消除公害,防止有害物質(zhì)對母體、胎兒及人類生殖健康的影響是環(huán)境優(yōu)生學(xué)的重要而艱巨的任務(wù)。
第三節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)的關(guān)系
由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是從醫(yī)學(xué)的視角來探究人類疾病與遺傳的關(guān)系,因此它與提高人口素質(zhì)密切相關(guān)。優(yōu)生學(xué)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展到一定程度而出現(xiàn)的一門分支學(xué)科。
一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究成果為優(yōu)生學(xué)提供理論基礎(chǔ)
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展,使人們能夠從分子水平上認(rèn)識愈來愈多疾病的發(fā)病機制。如對鐮形紅細(xì)胞貧血的研究,使人們得知DNA分子中一個堿基對發(fā)生改變就可給機體帶來災(zāi)難;對白化病的研究,使人們得知該病是由于患者體內(nèi)缺乏一種酶一酪氨酸酶,導(dǎo)致機體不能產(chǎn)生黑色素所致,而酪氨酸酶的缺乏則是由于基因突變所引起。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究還證明,有許多因素可導(dǎo)致出生缺陷。這些研究成果為優(yōu)生學(xué)提供了理論基礎(chǔ)。
二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究成果為優(yōu)生學(xué)提供技術(shù)支撐
隨著醫(yī)學(xué)的進步和診療水平的提高,人類的疾病譜已經(jīng)發(fā)生了很大變化,營養(yǎng)性疾病顯著減少,曾一度危害人類健康的傳染性疾病已基本得到控制,而與此相比,遺傳性疾病的病種增長較快,發(fā)病率和死亡率相對升高,對人類健康的危害日趨嚴(yán)重,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究成果直接影響到優(yōu)生學(xué)的發(fā)展。如在實施計劃生育工作中,人們最迫切的愿望是如何才能生育健康、活潑、聰明、伶俐的孩子,避免出生缺陷的發(fā)生。產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展,尤其是基因診斷技術(shù)的創(chuàng)立和應(yīng)用,使人們的愿望成為可能,從而為優(yōu)生學(xué)的發(fā)展提供了可靠的技術(shù)支撐。
三、優(yōu)生學(xué)的發(fā)展豐富了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的內(nèi)容
優(yōu)生學(xué)發(fā)展到今天,正優(yōu)生學(xué)在優(yōu)生工作中正在發(fā)揮著愈來愈大的作用。目前在人類輔助生殖技術(shù)和人類輔助生殖相關(guān)技術(shù)方面已日趨成熟。此外,現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)不僅考慮遺傳因素對下一代的影響,而且對環(huán)境優(yōu)生學(xué)愈來愈重視,從而豐富了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的內(nèi)容。
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