本書主要介紹小兒常見的罕見病的病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷、并發(fā)癥監(jiān)測以及診療流程，如白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動脈高壓病、苯酮尿癥、線粒體病等，對提高我國罕見病規(guī)范化的診療水平具有重要意義。