本書融合了細(xì)胞生物學(xué)、遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)、分子生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的部分內(nèi)容，在介紹人類細(xì)胞結(jié)構(gòu)、遺傳物質(zhì)、胚胎發(fā)育和遺傳規(guī)律的基礎(chǔ)上，詳細(xì)闡述了人類性別、血型、體表性狀和壽命的遺傳方式，重點說明了人類常見遺傳疾病的遺傳規(guī)律以及診斷、治療與預(yù)防，還特別介紹了人類不孕不育和生殖工程、人類基因組計劃以及腫瘤的遺傳等方面的知識。兼顧到讀者的知識基礎(chǔ)和學(xué)習(xí)興趣，本書內(nèi)容編排上融科學(xué)性、實用性和趣味性為一體。既可作為高等院校的選修教材，助力于學(xué)生的健康成長。也可作為一本課外閱讀的自修讀物，供對生命科學(xué)感興趣的讀者閱讀。
從古至今，人類一直在不斷探索自身的由來以及人體的奧秘，在努力探究人類生老病死的原因，在試圖解密子女與父母間的相似性與差異性，在積極尋求長壽和健康之路。隨著生物技術(shù)的迅猛發(fā)展，特別是人類基因組計劃的圓滿完成及后基因組計劃的迅速進(jìn)展，顯示人類的形態(tài)、生理、行為、智力和疾病等都與遺傳信息密切相關(guān)，人類自身的奧秘被不斷地揭示出來。
早在2008年，我們就為全校各專業(yè)學(xué)生開設(shè)了公共選修課人類遺傳學(xué)，每屆都有二百多人選課。在教學(xué)過程中，編者發(fā)現(xiàn)許多學(xué)生特別是非生物類專業(yè)學(xué)生對人類自身的了解不多，尤其對現(xiàn)代生物技術(shù)的發(fā)展認(rèn)識甚少，但是卻對這方面的知識非常感興趣。編者通過多年的教學(xué)實踐，參考國內(nèi)外已有的相關(guān)教材，結(jié)合人類遺傳學(xué)相關(guān)領(lǐng)域的研究成果，在授課講稿的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步加工，編寫了本教材。
為貫徹落實黨的二十大精神，加強基礎(chǔ)學(xué)科、新興學(xué)科、交叉學(xué)科建設(shè)，本書融合了細(xì)胞生物學(xué)、遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)、分子生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的部分內(nèi)容，在介紹人類細(xì)胞結(jié)構(gòu)、遺傳物質(zhì)、胚胎發(fā)育和遺傳規(guī)律的基礎(chǔ)上，詳細(xì)闡述了人類性別、血型、體表性狀和壽命的遺傳方式，重點說明了人類常見遺傳疾病的遺傳規(guī)律以及診斷、治療與預(yù)防，還特別介紹了人類不孕不育和生殖工程、人類基因組計劃以及腫瘤的遺傳等方面的知識，可作為高等院校的選修教材，助力學(xué)生的健康成長以及未來的工作和生活。
兼顧到讀者的知識基礎(chǔ)和學(xué)習(xí)興趣，內(nèi)容編排上融科學(xué)性、實用性和趣味性為一體。力求用通俗易懂的語言描述專業(yè)性問題，列舉了大量的日常生活實例，收集和繪制了不少圖表，并介紹了相關(guān)領(lǐng)域的最新科技成果，讓讀者在輕松、愉悅的學(xué)習(xí)過程中獲得系統(tǒng)全面的人類遺傳學(xué)知識。學(xué)術(shù)與科普兼顧，因此本書也適合作為一本課外閱讀的自修讀物，供廣大社會讀者使用。
全書共有17章，王娜編寫第1章、第4～5章、第7章以及第9～15章，同時還完成了教材的統(tǒng)稿工作；褚衍亮編寫第2章、第6章和第8章；曹喜濤編寫第3章、第16～17章。在教材的編寫過程中，獲得羅姮、孫霞和聞燕老師的細(xì)致審閱和熱情指導(dǎo)，并參考了一些已出版的教材，在此深表謝意。
限于時間和編寫水平，書中難免有不足之處，敬請有關(guān)專家、同行和讀者不吝賜教，以便我們改進(jìn)和提高，使教材不斷完善。
編者
2023年4月于江蘇鎮(zhèn)江
王娜，江蘇科技大學(xué)，副教授，教學(xué)經(jīng)歷：主講《普通生物學(xué)》、《植物學(xué)》、《植物生理學(xué)》等本科理論課程；指導(dǎo)《普通生物學(xué)實驗》、《植物生理學(xué)實驗》、《植物學(xué)實驗》、《顯微生物學(xué)實驗》等本科實驗課程；累計指導(dǎo)開放選修實驗18項、大學(xué)生本科創(chuàng)新計劃15項、本科畢業(yè)設(shè)計（論文）90人�？茖W(xué)研究經(jīng)歷：（1）2011.10-2013.10，主持《基于數(shù)碼顯微互動系統(tǒng)的生物形態(tài)學(xué)課程群實驗教學(xué)體系的構(gòu)建與應(yīng)用研究》，校教改課題。（2）2009.5-2011.5，主持《創(chuàng)新混合型遺傳學(xué)教學(xué)模式的構(gòu)建及實踐》，校教改課題。（3）2008.10-2010.10，主持《樟樹果紅色素的成分鑒定及性能研究》，江蘇省普通高校自然科學(xué)基金項目。（4）2019.9-2021.9，主持《防風(fēng)內(nèi)生類芽孢桿菌FFR3對桑青枯病的防控機制研究》，博士啟動基金項目。（5）2020.7-至今，《植物學(xué)》在線課程建設(shè)，負(fù)責(zé)人。（6）2009.6-2011.5，參與《提高生物類專業(yè)實踐教學(xué)質(zhì)量研究與探索》，校教改課題。（7）2010.1-2012.12，參與《生物類學(xué)生創(chuàng)新能力培養(yǎng)的整體設(shè)計研究》，高等教育科學(xué)研究課題。（8）2018.9-2020.9，參加《詩詞歌賦在<生物化學(xué)>教學(xué)中的價值》，校教改課題。（9）2019.3-至今，《生物科學(xué)導(dǎo)論》省級在線課程建設(shè)，主講教師。（10）2019.3-至今，《蠶絲智慧與農(nóng)桑文化》國家精品在線開放課程建設(shè)，主講教師。（11）2021.7-至今，《生物科學(xué)導(dǎo)論》省級課程，主講教師。（12）2021.7-至今，《蠶絲智慧與農(nóng)桑文化》省級課程，主講教師。實踐經(jīng)歷：2019.7，指導(dǎo)學(xué)生獲第四屆全國大學(xué)生生命科學(xué)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽二等獎2020.7，指導(dǎo)學(xué)生獲第五屆全國大學(xué)生生命科學(xué)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽三等獎
第1章 開啟人類遺傳奧秘之旅 001
1.1 人類遺傳學(xué)的定義和研究內(nèi)容 002
1.2 人類遺傳學(xué)的誕生和發(fā)展 003
1.3 人類遺傳學(xué)的研究方法 006
1.4 人類遺傳學(xué)包含的分支學(xué)科 011
參考文獻(xiàn) 014
第2章 人類遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 015
2.1 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能 016
2.2 細(xì)胞的分裂和增殖 019
參考文獻(xiàn) 024
第3章 人類遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 025
3.1 人類遺傳物質(zhì)核酸 026
3.2 生命的要素蛋白質(zhì) 033
3.3 遺傳信息的傳遞 036
參考文獻(xiàn) 046
第4章 人類遺傳的染色體基礎(chǔ) 047
4.1 染色質(zhì)和染色體 048
4.2 人類染色體 052
參考文獻(xiàn) 054
第5章 人類遺傳的基本規(guī)律 055
5.1 分離定律 056
5.2 自由組合定律 060
5.3 連鎖與互換定律 063
參考文獻(xiàn) 066
第6章 人類遺傳的胚胎學(xué)基礎(chǔ) 067
6.1 生殖系統(tǒng)的構(gòu)造和機能 068
6.2 生殖功能的調(diào)控 075
6.3 受精與胚胎發(fā)育 081
6.4 雙胞胎與多胞胎 086
6.5 流產(chǎn)和避孕 087
6.6 人的生命周期 088
參考文獻(xiàn) 091
第7章 人類性別決定與伴性遺傳 093
7.1 性染色體與性別決定 094
7.2 激素和環(huán)境條件對性別分化的影響 097
7.3 伴性遺傳 098
7.4 從性遺傳和限性遺傳 101
7.5 性比值 102
參考文獻(xiàn) 103
第8章 人類血型的遺傳 105
8.1 人類的血液組成 106
8.2 ABO血型系統(tǒng)的遺傳 108
8.3 Rh血型系統(tǒng)的遺傳 110
8.4 其他血型系統(tǒng)的遺傳 113
參考文獻(xiàn) 116
第9章 人類體表性狀的遺傳 117
9.1 面部特征的遺傳 118
9.2 身高與體型的遺傳 124
9.3 藏在指尖的秘密 125
參考文獻(xiàn) 131
第10章 人類壽命的遺傳 133
10.1 細(xì)胞的生命歷程 134
10.2 細(xì)胞的衰老 135
10.3 長壽與遺傳 138
10.4 常見老年人疾病 141
參考文獻(xiàn) 148
第11章 人類單基因遺傳病 151
11.1 人類遺傳病概述 152
11.2 常染色體顯性遺傳病的遺傳 153
11.3 常染色體隱性遺傳病的遺傳 160
11.4 X連鎖隱性遺傳病的遺傳 163
11.5 X連鎖顯性遺傳病的遺傳 165
11.6 Y連鎖遺傳病的遺傳 167
參考文獻(xiàn) 167
第12章 人類多基因遺傳病 171
12.1 多基因遺傳 172
12.2 多基因遺傳病的遺傳 177
參考文獻(xiàn) 184
第13章 人類染色體病 187
13.1 染色體結(jié)構(gòu)異常 188
13.2 染色體數(shù)目異常 191
13.3 人類常見染色體病 194
參考文獻(xiàn) 198
第14章 人類遺傳病的診斷、治療與預(yù)防 201
14.1 遺傳病的診斷 202
14.2 遺傳病的治療 212
14.3 遺傳病的預(yù)防 218
參考文獻(xiàn) 221
第15章 人類不孕不育與生殖工程 223
15.1 正常受孕需要的條件 224
15.2 不孕不育的原因 225
15.3 不孕不育的診斷與治療 228
15.4 人類生殖工程 232
參考文獻(xiàn) 242
第16章 人類基因組計劃 245
16.1 人類基因組計劃概述 246
16.2 人類基因組計劃的主要任務(wù) 247
16.3 人類基因組計劃帶來的影響 249
16.4 人類染色體奇妙物語 251
參考文獻(xiàn) 256
第17章 人類腫瘤與遺傳 259
17.1 什么是腫瘤 260
17.2 腫瘤的誘發(fā)因素 262
17.3 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象 264
17.4 遺傳性腫瘤 266
17.5 染色體畸變與腫瘤 268
17.6 腫瘤發(fā)生的遺傳理論 271
17.7 腫瘤的預(yù)防與治療 276
參考文獻(xiàn) 279
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