本書以國家衛(wèi)健委發(fā)布的121種罕見病為基礎(chǔ),從罕見病概述、疾病分類與編碼、我國罕見病管理現(xiàn)況及罕見病詳解四個(gè)部分進(jìn)行闡述,并對(duì)每一種疾病的規(guī)范名稱、疾病釋義、中文名稱、英文名稱、疾病編碼進(jìn)行詳細(xì)描述。有關(guān)疾病編碼部分,為了方便廣大讀者在未來的數(shù)據(jù)庫建設(shè)中進(jìn)行比對(duì),針對(duì)同一疾病名稱,收錄了ICD-10疾病編碼與名稱中文版(國家臨床版 2.0)和未來將使用的ICD-11疾病編碼與名稱中文版(亦可參閱WHO出臺(tái)的英文版)以及ORPHA代碼。各種編碼體系和名稱未來可能出現(xiàn)動(dòng)態(tài)調(diào)整,但基本構(gòu)架不會(huì)變,本書提供了相關(guān)內(nèi)容,方便讀者進(jìn)行相關(guān)映射。
前言
罕見病又稱孤兒病,80% 以上的罕見病由遺傳因素引起,50% 的患者在出生時(shí)或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同的缺陷基因,下一代就有可能患罕見病。如果我們檢索公開發(fā)表的科學(xué)論文,會(huì)發(fā)現(xiàn)國際上至今并無在罕見病定義上的共識(shí),各國對(duì)于罕見病發(fā)病率的界定標(biāo)準(zhǔn)也有所差異。例如,美國在《促進(jìn)健康和預(yù)防疾病 1984 年修正案》(Health Promotion and Disease PreventionAmendments of 1984)中指出,發(fā)病率小于 1/2000 的疾病為罕見病,歐洲藥品機(jī)構(gòu)界定的罕見病發(fā)病率為小于 5/10000(相當(dāng)于 1/2000),日本衛(wèi)生勞工和福利部界定的罕見病發(fā)病率為小于 1/2500。2015 年國外系統(tǒng)綜述顯示,全球在不同地區(qū) / 區(qū)域的 1109 個(gè)組織中對(duì)于罕見病竟然有 296 個(gè)不同的定義。我國在2010 年曾由中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)將患病率低于 1/500000 或新生兒發(fā)病率低于 1/10000 的疾病歸為罕見病。2021 年,全國罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體主委聯(lián)席會(huì)議經(jīng)過慎重研討,提議我國罕見病遵從 3 個(gè)維度:①新生兒發(fā)病率< 1/10000;②患病率< 1/10000;③單病種患病人數(shù)< 140000。
盡管單一罕見病病種發(fā)病率很低,但總體上患有罕見病的患者卻非罕見。據(jù)世界衛(wèi)生組織(World Health Organization,WHO)數(shù)據(jù)顯示,按照全球有7000 多種罕見病計(jì)算,若將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?0.065% ~ 0.1% 的疾病,罕見病種類約占人類疾病類型總數(shù)的 10%,世界各類罕見疾病患者總?cè)藬?shù)接近 3 億,每 15 個(gè)人中就有 1 名罕見病患者。目前,我國大約有 2000 萬罕見病患者,每年新出生罕見病患者超過 20 萬。由于這些病癥絕大多數(shù)為先天性、遺傳性疾病,多數(shù)人在幼年就發(fā)病,首發(fā)臨床表現(xiàn)可能為呼吸系統(tǒng)或神經(jīng)系統(tǒng)疾病,也可能是心臟病或代謝性疾病等。這導(dǎo)致患者無法確定首個(gè)就診科室,在同一醫(yī)院內(nèi)也可能多次輾轉(zhuǎn)于不同科室,不僅診斷難度大,治療手段有限,病例追蹤也更困難,使這類患者的醫(yī)療保障、社會(huì)認(rèn)識(shí)和支持均不足,患者和家庭共同面臨診斷難、治療難、用藥難的困境。
隨著科學(xué)技術(shù)發(fā)展和人類對(duì)健康的重視,罕見病患者的狀況也得到越來越多的關(guān)注。歐洲罕見病組織(EURODIS)于 2008 年 2 月 29 日發(fā)起了屆國際罕見病日,后來將每年 2 月的后一天定為國際罕見病日。2018 年國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局 5 部委聯(lián)合發(fā)布了《批罕見病目錄》,包括 121 個(gè)病種。2019 年,全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)得以組建,以加強(qiáng)我國罕見病管理,提高醫(yī)師罕見病診療水平,同時(shí)為罕見病患者提供了就醫(yī)指引。
多年來,罕見病研究,尤其是基于數(shù)據(jù)的規(guī)范研究甚少,這不僅是因?yàn)閿?shù)據(jù)的可獲得性難,另一個(gè)重要原因是數(shù)據(jù)源質(zhì)量參差不齊,嚴(yán)重制約著我國在罕見病診療信息共享、科學(xué)研究和政策制定等方面的工作。然而,隨著我國醫(yī)院信息系統(tǒng)投入不斷增加,大數(shù)據(jù)醫(yī)療應(yīng)用技術(shù)得到持續(xù)發(fā)展,尤其是以電子病歷為核心的醫(yī)院信息系統(tǒng)建設(shè)加強(qiáng)。這使對(duì)罕見病患者實(shí)施多學(xué)科聯(lián)合診治、專家共識(shí)達(dá)成、病例系統(tǒng)追蹤、實(shí)現(xiàn)持續(xù)全周期管理成為可能。作者希望本書能夠助力我國罕見病研究事業(yè)更加系統(tǒng)、規(guī)范、高質(zhì)量的發(fā)展,配合臨床醫(yī)生、科研人員和管理者掌握國內(nèi)外相關(guān)信息,使其充分享用各種數(shù)據(jù)信息,建立科學(xué)、規(guī)范、可供有效研究的數(shù)據(jù)庫。經(jīng)過幾年系統(tǒng)的數(shù)據(jù)信息積累,本書將2018 年國家正式頒布的 121 種罕見病相關(guān)診斷名稱的多種表達(dá)和編碼的映射關(guān)系展示出來。
本書以國家衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布的 121 種罕見病為基礎(chǔ),從罕見病概述、罕見病分類與編碼、我國罕見病管理現(xiàn)況及 121 種罕見病詳解進(jìn)行闡述,并對(duì)每一種疾病的疾病釋義、中文名稱、英文名稱、疾病編碼進(jìn)行詳細(xì)描述。有關(guān)疾病編碼部分,為了方便廣大讀者在未來的數(shù)據(jù)庫建設(shè)中進(jìn)行比對(duì),針對(duì)同一疾病名稱,收錄了 ICD-10 疾病編碼與名稱中文版(國家臨床版 2.0)和未來將使用的 ICD-11 疾病編碼與名稱中文版(亦可參閱 WHO 出臺(tái)的英文版)以及ORPHA 代碼。各種編碼體系和名稱未來可能出現(xiàn)動(dòng)態(tài)調(diào)整,但基本構(gòu)架不會(huì)變,本書提供了相關(guān)內(nèi)容,方便讀者進(jìn)行相關(guān)映射。
由于我國在罕見病系統(tǒng)管理上還剛剛起步,數(shù)據(jù)管理還遠(yuǎn)不能滿足大量的臨床和科研需求。我們將與罕見病研究的臨床醫(yī)生、科研工作者和管理者共同努力,持續(xù)收集并改進(jìn)相關(guān)信息,不斷補(bǔ)充完善相關(guān)內(nèi)容,以更好地為我國罕見病患者提供高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)和社會(huì)管理決策支持。
本書的出版獲得 2020 年北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版基金項(xiàng)目(XM2100756)的支持,也得到北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社編輯老師的熱情指導(dǎo)和幫助,我們在此向他們表示衷心的感謝!值此北大醫(yī)學(xué)誕辰 110 周年之際,本書也作為編者的一份薄禮獻(xiàn)給學(xué)校。
編者
目錄
說明Ⅰ
罕見病概述Ⅴ
罕見病分類與編碼Ⅵ
我國罕見病管理現(xiàn)況Ⅷ
121 種罕見病詳解 Ⅹ
批罕見病(121 種)目錄 Ⅺ
序號(hào) 1 21- 羥化酶缺乏癥 1
序號(hào) 2 白化病 3
序號(hào) 3 Alport 綜合征 5
序號(hào) 4 肌萎縮側(cè)索硬化 7
序號(hào) 5 Angelman 氏癥候群(天使綜合征) 9
序號(hào) 6 精氨酸酶缺乏癥 10
序號(hào) 7 熱納綜合征(窒息性胸腔失養(yǎng)癥) 11
序號(hào) 8 非典型溶血性尿毒綜合征 12
序號(hào) 9 自身免疫性腦炎 14
序號(hào) 10 自身免疫性垂體炎 16
序號(hào) 11 自身免疫性胰島素受體病 18
序號(hào) 12 - 酮硫解酶缺乏癥 19
序號(hào) 13 生物素酶缺乏癥 20
序號(hào) 14 心臟離子通道病 21
序號(hào) 15 原發(fā)性肉堿缺乏癥 23
序號(hào) 16 Castleman 病 24
序號(hào) 17 腓骨肌萎縮癥 26
序號(hào) 18 瓜氨酸血癥 32
序號(hào) 19 先天性腎上腺發(fā)育不良 34
序號(hào) 20 先天性高胰島素性低血糖血癥 35
序號(hào) 21 先天性肌無力綜合征 37
序號(hào) 22 先天性肌強(qiáng)直(非營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直綜合征)38
序號(hào) 23 先天性脊柱側(cè)彎 40
序號(hào) 24 冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張病 42
序號(hào) 25 先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 44
序號(hào) 26 Erdheim-Chester 病46
序號(hào) 27 法布里病 48
序號(hào) 28 家族性地中海熱 50
序號(hào) 29 范可尼貧血 51
序號(hào) 30 半乳糖血癥 53
序號(hào) 31 戈謝病 54
序號(hào) 32 全身型重癥肌無力 56
序號(hào) 33 Gitelman 綜合征 58
序號(hào) 34 戊二酸血癥Ⅰ型 59
序號(hào) 35 糖原累積。á裥、Ⅱ型)60
序號(hào) 36 血友病 62
序號(hào) 37 肝豆?fàn)詈俗冃?64
序號(hào) 38 遺傳性血管性水腫 66
序號(hào) 39 遺傳性大皰性表皮松解癥 67
序號(hào) 40 遺傳性果糖不耐受癥 69
序號(hào) 41 遺傳性低鎂血癥 71
序號(hào) 42 遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆 73
序號(hào) 43 遺傳性痙攣性截癱 75
序號(hào) 44 全羧化酶合成酶缺乏癥 77
序號(hào) 45 同型半胱氨酸血癥 78
序號(hào) 46 純合子家族性高膽固醇血癥 80
序號(hào) 47 亨廷頓舞蹈癥 82
序號(hào) 48 HHH 綜合征84
序號(hào) 49 高苯丙氨酸血癥 86
序號(hào) 50 低堿性磷酸酶血癥 88
序號(hào) 51 低磷性佝僂病 89
序號(hào) 52 特發(fā)性心肌病 91
序號(hào) 53 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 93
序號(hào) 54 特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 95
序號(hào) 55 特發(fā)性肺纖維化 96
序號(hào) 56 IgG4 相關(guān)性疾病 97
序號(hào) 57 先天性膽汁酸合成障礙 98
序號(hào) 58 異戊酸血癥 99
序號(hào) 59 卡爾曼綜合征 100
序號(hào) 60 朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥 102
序號(hào) 61 萊倫氏綜合征 104
序號(hào) 62 Leber 遺傳性視神經(jīng)病變 106
序號(hào) 63 長鏈 3- 羥;o酶 A 脫氫酶缺乏癥 107
序號(hào) 64 淋巴管肌瘤病 108
序號(hào) 65 賴氨酸尿蛋白不耐受癥 110
序號(hào) 66 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥 111
序號(hào) 67 楓糖尿癥 112
序號(hào) 68 馬方綜合征 114
序號(hào) 69 McCune-Albright 綜合征 116
序號(hào) 70 中鏈;o酶 A 脫氫酶缺乏癥 118
序號(hào) 71 甲基丙二酸血癥 119
序號(hào) 72 線粒體腦肌病 121
序號(hào) 73 黏多糖貯積癥 123
序號(hào) 74 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病 125
序號(hào) 75 多種酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 126
序號(hào) 76 多發(fā)性硬化 128
序號(hào) 77 多系統(tǒng)萎縮 130
序號(hào) 78 肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良 132
序號(hào) 79 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 134
序號(hào) 80 新生兒糖尿病 135
序號(hào) 81 視神經(jīng)脊髓炎 137
序號(hào) 82 尼曼匹克病 139
序號(hào) 83 非綜合征性耳聾 141
序號(hào) 84 Noonan 綜合征 143
序號(hào) 85 鳥氨酸氨甲;D(zhuǎn)移酶缺乏癥 145
序號(hào) 86 成骨不全癥(脆骨。 147
序號(hào) 87 帕金森。ㄇ嗄晷、早發(fā)性) 148
序號(hào) 88 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 150
序號(hào) 89 黑斑息肉綜合征 151
序號(hào) 90 苯丙酮尿癥 152
序號(hào) 91 POEMS 綜合征 153
序號(hào) 92 卟啉病 155
序號(hào) 93 Prader-Willi 綜合征 157
序號(hào) 94 原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷 159
序號(hào) 95 原發(fā)性遺傳性肌張力不全 161
序號(hào) 96 原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變 163
序號(hào) 97 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥 165
序號(hào) 98 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 166
序號(hào) 99 丙酸血癥 170
序號(hào) 100 肺泡蛋白沉積癥 172
序號(hào) 101 肺囊性纖維化 174
序號(hào) 102 視網(wǎng)膜色素變性 176
序號(hào) 103 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 177
序號(hào) 104 重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥 179
序號(hào) 105 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(Dravet 綜合征) 181
序號(hào) 106 鐮刀型細(xì)胞貧血病 183
序號(hào) 107 Silver-Russell 綜合征 185
序號(hào) 108 谷固醇血癥 187
序號(hào) 109 脊髓延髓肌萎縮癥(肯尼迪。 189
序號(hào) 110 脊髓性肌萎縮癥 191
序號(hào) 111 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) 194
序號(hào) 112 系統(tǒng)性硬化癥 197
序號(hào) 113 四氫生物蝶呤缺乏癥 199
序號(hào) 114 結(jié)節(jié)性硬化癥 201
序號(hào) 115 原發(fā)性酪氨酸血癥 202
序號(hào) 116 極長鏈;o酶 A 脫氫酶缺乏癥 204
序號(hào) 117 威廉姆斯綜合征 205
序號(hào) 118 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征 207
序號(hào) 119 X- 連鎖無丙種球蛋白血癥 209
序號(hào) 120 X- 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 210
序號(hào) 121 X- 連鎖淋巴增生癥 212
參考文獻(xiàn) 214
索引 216