《兒童罕見病》（第三輯）由北京兒童醫(yī)院的專家聯(lián)合國內(nèi)多家兒童醫(yī)院臨床一線醫(yī)師，尤其是兒科醫(yī)師編撰而成。本書內(nèi)容涵蓋各醫(yī)院臨床診斷罕見病的臨床資料、診療經(jīng)驗(yàn)及國際前沿知識，旨在解決目前臨床對罕見病診斷的困境，幫助患者避免“因罕見病識難而曲折”的求醫(yī)困境，指導(dǎo)醫(yī)師進(jìn)行識別診斷、咨詢建議的臨床實(shí)踐。每個(gè)疾病的內(nèi)容包括概述、流行病學(xué)、遺傳學(xué)、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷、治療及遺傳咨詢等。內(nèi)容延續(xù)以生長發(fā)育異常、面容異常、內(nèi)分泌激素異常、性發(fā)育異常為主，此外還有皮膚、眼部異常及遺傳代謝性綜合征為主要特征的綜合征，擴(kuò)大了讀者范圍。

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