兩年前,當(dāng)“圖說(shuō)眼科疾病系列叢書(shū)”總主編文峰教授委托我牽頭編寫(xiě)《圖說(shuō)小兒眼底病》一書(shū)時(shí),我深感忐忑。盡管自己從事眼底病專業(yè)多年,近十多年來(lái)我和我的團(tuán)隊(duì)一直從事以早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變?yōu)榇淼男貉鄣撞〉姆乐喂ぷ,并積累了一定的臨床病例和經(jīng)驗(yàn);也曾于2013年翻譯出版了國(guó)內(nèi)第一部《小兒視網(wǎng)膜》專著,在理論上有一些儲(chǔ)備。但考慮到叢書(shū)寫(xiě)作指導(dǎo)思想和范疇,要承擔(dān)這樣一本以臨床病例為基礎(chǔ)、以“圖說(shuō)”為寫(xiě)作特點(diǎn)的專著,頓感肩上擔(dān)子的沉重。盡管如此,我還是欣然接受了這份沉甸甸的盛情邀請(qǐng)。
本叢書(shū)設(shè)計(jì)小兒眼底病這一分冊(cè)是十分用心的,這一領(lǐng)域也是我個(gè)人工作的興趣所在。全球約有1900萬(wàn)盲和低視力兒童,兒童盲約占所有盲人的4%。盡管絕對(duì)人數(shù)不多,但兒童盲所導(dǎo)致的盲目年數(shù)(blind years)與白內(nèi)障相當(dāng),居致盲眼病的前列,給患者、家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān),因而兒童盲的防治工作十分重要。在流行病學(xué)調(diào)查和盲校的盲因分析中顯示,兒童盲和低視力的主要原因?yàn)槔奂耙暰W(wǎng)膜、脈絡(luò)膜和視神經(jīng)等的眼底疾病,因此,小兒眼底病就是兒童盲防治工作的重中之重。國(guó)內(nèi)除我們前期翻譯的《小兒視網(wǎng)膜》一書(shū)外,本領(lǐng)域尚無(wú)中文專著可參考。尤其眼底病的專業(yè)特點(diǎn)是影像學(xué)資料豐富,以圖說(shuō)的形式編寫(xiě)小兒眼底病專著恰如其分。
目前我國(guó)小兒眼底病醫(yī)師十分匱乏,多數(shù)由有經(jīng)驗(yàn)的眼底病醫(yī)師兼任,我個(gè)人認(rèn)為關(guān)注這一領(lǐng)域十分必要。小兒眼病絕非成人眼病的縮小版,小兒眼部結(jié)構(gòu)特殊,發(fā)生的眼底疾病更具疾病譜廣、易混淆、病因和發(fā)病機(jī)制復(fù)雜等特殊性;純阂虮硎龊蜏贤芰λ,常常病史不詳,就診不及時(shí),難以配合檢查和治療。盡管眼科影像學(xué)和功能檢測(cè)技術(shù)飛速發(fā)展,但適合嬰幼兒和兒童的專用醫(yī)療設(shè)備有限。針對(duì)小兒眼底病的臨床治療手段很少有隨機(jī)多中心臨床試驗(yàn)等高級(jí)別循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的支持,治療經(jīng)驗(yàn)往往來(lái)自或借鑒成人病例。由于特殊時(shí)期視覺(jué)發(fā)育的特點(diǎn),決定了嬰幼兒患者從診斷明確后就應(yīng)開(kāi)始重視視覺(jué)康復(fù)問(wèn)題,以防治弱視。著名小兒眼底病專家Reynolds JD博士曾說(shuō)過(guò),“基于疾病發(fā)生率,沒(méi)有哪位臨床醫(yī)師在其職業(yè)生涯中可以遇見(jiàn)和處置所有的小兒眼底病,但若將眾多關(guān)注兒童的眼底病醫(yī)師偶爾碰到的特殊病例匯聚到一起,這就是一個(gè)難得的有價(jià)值的綜合性資源”。我非常贊同這一觀點(diǎn),而編寫(xiě)此專著正是為建立中國(guó)小兒眼病資源庫(kù)做努力,以達(dá)分享經(jīng)驗(yàn)和共享資源之目的。
啟動(dòng)編寫(xiě)工作后,更加深刻體會(huì)到小兒病例積累的困難。小兒眼底病相對(duì)少見(jiàn),設(shè)備條件受限制,新生兒和嬰幼兒眼底檢查手段尤為單一,且患兒對(duì)檢查和治療的配合度有限,具有完整資料的典型病例十分難得。由于主觀和客觀因素造成了認(rèn)識(shí)的局限性,臨床診斷和治療的準(zhǔn)確性也不容樂(lè)觀。因此,該亞專業(yè)對(duì)臨床醫(yī)生具有極強(qiáng)的挑戰(zhàn)性。欣慰的是,本書(shū)的編寫(xiě)得到了國(guó)內(nèi)許多眼科中心和關(guān)注小兒眼底病專家的大力支持,他們不吝貢獻(xiàn)了自己的典型病例,分享了臨床經(jīng)驗(yàn),使本書(shū)得以完成,內(nèi)容更加充實(shí)。
關(guān)于病例納入年齡段的考慮。小兒發(fā)育可分為新生兒期、嬰幼兒期和兒童期三個(gè)階段,前兩個(gè)階段時(shí)間截點(diǎn)相對(duì)明確,但兒童期標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一,不同國(guó)家和地區(qū)、不同專業(yè)領(lǐng)域或不同的應(yīng)用場(chǎng)合,這一時(shí)期的上界在12~18歲不等。本書(shū)書(shū)名選用了“小兒”一詞,沒(méi)有刻意劃定兒童年齡的上限,而是將疾病特點(diǎn)作為納入的主要考量。
本書(shū)在疾病納入和病例選擇上兼顧深度和廣度。努力緊扣小兒眼底病的主題,主要選擇了常見(jiàn)于這個(gè)年齡段的先天發(fā)育性、遺傳變性或營(yíng)養(yǎng)不良性、代謝性眼病和小兒腫瘤等。對(duì)嚴(yán)重致盲的早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等疾病,選用的病例數(shù)較多,以體現(xiàn)本專著內(nèi)容的深度;同時(shí)也列入了一些可發(fā)生在任何年齡段的眼底病,如葡萄膜炎和外傷,以拓展本書(shū)內(nèi)容的廣度,但寫(xiě)作時(shí)強(qiáng)調(diào)發(fā)生在小兒時(shí)的特殊性。書(shū)中的病例絕大多數(shù)是小兒患者,新生兒和嬰幼兒病例占多數(shù),但也有少數(shù)成人病例,這是基于以下考慮:疾病罕見(jiàn),不易收集到典型的小兒病例資料;或疾病隱匿,不易在兒童發(fā)現(xiàn),隨年齡增加才顯現(xiàn);或有些屬嬰幼兒發(fā)病,持續(xù)終身,為了更好地展示疾病的多樣性或不同病程的表現(xiàn),用成人病例典型特征彌補(bǔ)小兒病例不足之處。
由于本書(shū)作者分布面廣,寫(xiě)作風(fēng)格不盡相同,盡管啟動(dòng)寫(xiě)作時(shí)有樣章作為模板,收稿后也努力進(jìn)行了集中的改寫(xiě)和修訂,但在內(nèi)容和形式上還是難求統(tǒng)一。但由于每一章節(jié)都具有相對(duì)的獨(dú)立性,這些差別對(duì)于理解疾病特點(diǎn)不會(huì)造成太大影響。
本套叢書(shū)以“圖說(shuō)”冠名,表明寫(xiě)作思路不同于傳統(tǒng)的專著、圖譜或病例集錦等其他類(lèi)別的書(shū)藉,力求取各種類(lèi)別書(shū)藉特長(zhǎng)于一身,有專著的框架和提綱,體現(xiàn)系統(tǒng)性和全面性;以臨床病例為基礎(chǔ),體現(xiàn)真實(shí)性和實(shí)用性;以圖及圖點(diǎn)評(píng)為重點(diǎn),強(qiáng)調(diào)直觀性和可讀性。這種寫(xiě)作方式是一種新的嘗試,希望能得到讀者的喜歡和認(rèn)同。
科學(xué)技術(shù)在不斷進(jìn)步,新技術(shù)、新材料、新方法日新月異,諸如分子遺傳學(xué)、基因療法和干細(xì)胞技術(shù)等的應(yīng)用,使深入了解、早期診斷、及早治療一些小兒眼底病成為可能。由于編寫(xiě)者學(xué)識(shí)、水平和經(jīng)驗(yàn)等所限,書(shū)中定有不足或錯(cuò)誤之處,還望讀者指正,以便再版時(shí)修訂。小兒眼底病病種繁多,有些疾病因罕見(jiàn)而未收集到典型病例,有些病例難以明確診斷也未納入當(dāng)前版本中,對(duì)此還需在今后的臨床工作中進(jìn)一步觀察和研究。希望本書(shū)能起到拋磚引玉之功效,為小兒眼病資源庫(kù)建設(shè)做鋪墊,盡微薄之力。
衷心感謝各位編寫(xiě)者的辛勤付出和友好合作,感謝空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院眼科、全軍眼科研究所全體同仁,特別是小兒眼底病團(tuán)隊(duì)和眼科影像學(xué)部門(mén)醫(yī)護(hù)人員為提供完整的病例資料而做出的默默奉獻(xiàn),感謝韓新鋒和倪娜秘書(shū)的協(xié)助,感謝侯慧媛博士在翻譯英文書(shū)名時(shí)提供的幫助,感謝我的妻子、兒子和所有家人對(duì)我工作的理解和支持。如果本書(shū)的出版能給小兒眼底病患者帶來(lái)一縷光明,那都是大家共同努力的結(jié)果!
王雨生
2018年1月2日于西安
第一章 小兒眼底病臨床基礎(chǔ)
Clinical and Basic Research of Pediatric Vitreoretinal Disease
第1節(jié) 玻璃體和視網(wǎng)膜的生長(zhǎng)發(fā)育
Development of the Vitreous and the Retina
第2節(jié) 小兒眼底照相技術(shù)
Pediatric Fundus Photography
第3節(jié) 嬰幼兒熒光素眼底血管造影術(shù)
Pediatric Fundus Fluorescein Angiography
第4節(jié) 小兒光學(xué)相干斷層掃描檢查
Pediatric Optical Coherence Tomography
第5節(jié) 小兒眼部A/B型超聲檢查
Pediatric A/B Scan Ultrasonography
第6節(jié) 小兒視覺(jué)電生理檢查
Pediatric Visual Electrophysiology
第二章 小兒眼底病各論
Pediatric Vitreoretinal Diseases
第1節(jié) 先天性視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常
Congenital Retinal Vascular Anomalies:
第2節(jié) 永存原始玻璃體增生癥
Persistent Hyperplastic Primary Vitreous
第3節(jié) 視網(wǎng)膜有髓神經(jīng)纖維
Myelinated Retinal Nerve Fibers
第4節(jié) 先天性視盤(pán)小凹
Congenital Optic Pit
第5節(jié) 牽牛花綜合征
Morning Glory Syndrome
第6節(jié) 視盤(pán)異常
Optic Disk Anomalies
第7節(jié) 脈絡(luò)膜缺損
Coloboma Of Choroid
第8節(jié) 先天性視網(wǎng)膜劈裂
Congenital Retinoschisis
第9節(jié) 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變
Retinopathy of Prematurity
第10節(jié) 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變
Familial Exudative Vitreoretinopathy
第11節(jié) Norrie病
Norrie Disease
第12節(jié) 色素失禁癥
Incontinentia Pigmenti
第13節(jié) Coats病
Coats’disease
第14節(jié) 特發(fā)性黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
Idiopathic Macular Telangiectasia
第15節(jié) 視網(wǎng)膜色素變性
Retinitis Pigmentosa
第16節(jié) 結(jié)晶樣視網(wǎng)膜病變
Crystalline Retinopathy
第17節(jié) Leber先天性黑矇
Leber Congenital Amaurosis
第18節(jié) 全色盲
Achromatopsia
第19節(jié) 先天性靜止性夜盲
Congenital Stationary Night Blindness
第20節(jié) Stargardt病
Stargardt’s Disease
第21節(jié) Best病
Best Disease
第22節(jié) 回旋狀脈絡(luò)膜萎縮
Gyrate Atrophy
第23節(jié) 白化病
Albinism
第24節(jié) 櫻桃紅斑
Cherry-red Spot
第25節(jié) 視網(wǎng)膜海綿狀血管瘤
Cavernous Hemangioma of the Retina
第26節(jié) 先天性視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈畸形
Arteriovenous Malformations
第27節(jié) von Hippel-Lindau病
von Hippel-Lindau Disease
第28節(jié) 視網(wǎng)膜星形細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤
Retinal Astrocytic Hamartoma
第29節(jié) 視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜色素上皮聯(lián)合錯(cuò)構(gòu)瘤
Combined Hamartoma of the Retina and Retinal Pigment Epithelium
第30節(jié) Sturge-Weber綜合征
Sturge-Weber Syndrome
第31節(jié) 脈絡(luò)膜血管瘤
Hemangioma of Choroid
第32節(jié) 脈絡(luò)膜骨瘤
Choroidal Osteoma
第33節(jié) 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
Retinoblastoma
第34節(jié) 視盤(pán)黑素細(xì)胞瘤
Melanocytoma of The Optic Disk
第35節(jié) 幼年型特發(fā)性關(guān)節(jié)炎相關(guān)葡萄膜炎
Juvenile Idiopathic Arthritis
第36節(jié) HLA-B27相關(guān)葡萄膜炎
Human Leucocyte Antigen-B27 associated Uveitis
第37節(jié) 視網(wǎng)膜血管炎
Retinal Vasculitis
第38節(jié) 兒童霜樣樹(shù)枝狀視網(wǎng)膜血管炎
Frosted Branch Angiitis in Children
第39節(jié) 眼弓蛔蟲(chóng)病
Ocular Toxocariasis
第40節(jié) 兒童和青少年黃斑前膜
Macular Epiretinal Membrane in Children and Juvenile
第41節(jié) 兒童黃斑脈絡(luò)膜新生血管
Choroidal Neovascularization in Children
第42節(jié) 兒童黃斑裂孔
Macular Hole in Children
第43節(jié) 搖晃嬰兒綜合征
Shaken Baby Syndrome
第44節(jié) Terson綜合征
Terson's Syndrome
第45節(jié) 兒童外傷性脈絡(luò)膜破裂
Traumatic Choroidal Rupture in Children