本書包括緒論、遺傳的基礎(chǔ)、遺傳的基本規(guī)律、遺傳病及人類性狀的遺傳方式、遺傳病的診斷和防治、優(yōu)生學(xué)六個單元。各單元內(nèi)容開設(shè)學(xué)習(xí)目標(biāo)，單元內(nèi)穿插知識鏈接、參考閱讀和臨床案例，單元后設(shè)單元小結(jié)和自我測試。