北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學(xué)科合作診療病例集(2021年版)
定 價:228 元
- 作者:張抒揚 編
- 出版時間:2021/3/1
- ISBN:9787117313308
- 出 版 社:人民衛(wèi)生出版社
- 中圖法分類:R442.9
- 頁碼:368
- 紙張:膠版紙
- 版次:1
- 開本:16開
《北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學(xué)科合作診療病例集(2021年版)》特色:
泛觀博取,熟讀精思
精選48例具有代表性的罕見病病例
凝聚14個?频100余位院內(nèi)外專家共同智慧
涵蓋病例介紹、病例特點分析、多學(xué)科會診意見、結(jié)局及轉(zhuǎn)歸等方面,并輔以專家導(dǎo)讀、專家點評及疾病相關(guān)文獻回顧等形式
展現(xiàn)協(xié)和臨床嚴謹細致的診療思路和務(wù)實擔(dān)當(dāng)?shù)墓ぷ髯黠L(fēng)
引導(dǎo)臨床醫(yī)生從繁雜的臨床信息中抽絲剝繭,提綱挈領(lǐng),切中要害
罕見病單病種發(fā)病率低,但病種繁多,世界范圍已知病種近萬種。我國有約3 000萬罕見病患者。罕見病具有遺傳為主、多系統(tǒng)受累、診療難度大、漏診誤診率高的特點,其早期診斷、綜合治療與管理是全世界醫(yī)生和患者共同的難題。
為百分之一的患者付出百分之百的努力,是協(xié)和醫(yī)生的使命所系、職責(zé)所在。面對罕見病診療難題,多學(xué)科團隊(multi disciplinary team,MDT)診療十分必要。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國疑難重癥及罕見病診治指導(dǎo)中心,MDT診療模式的歷史,可以追溯到20世紀建院之初。2018年,協(xié)和罕見病MDT會診中心正式成立。在學(xué)科建設(shè)和分工日益精細的今天,協(xié)和MDT診療已經(jīng)形成了制度化模式和標(biāo)準工作流程,更兼顧臨床和教學(xué),成為醫(yī)學(xué)生學(xué)習(xí)和提升臨床能力的重要平臺。會診團隊每周利用休息時間舉行臨床討論會,讓每位罕見病患者獲得十余個科室數(shù)十位專家的共同診治,改變了患者既往在多家醫(yī)院不同?戚氜D(zhuǎn)奔波的局面。專家們結(jié)合病歷資料,共同總結(jié)和研究病理生理機制、探討診療現(xiàn)狀和進展,通過嚴謹細致的病情分析和激烈碰撞的學(xué)術(shù)爭論,最終總能峰回路轉(zhuǎn),形成切實可行的“一站式”診療方案。多學(xué)科團隊豐富的臨床經(jīng)驗和學(xué)術(shù)思想在這里交流碰撞,學(xué)科間的合作更加緊密,不斷推動從床旁問題到機制探索、再回到臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)成果產(chǎn)出。近年來,罕見病MDT平臺診斷了首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心肌淀粉樣變,建立了轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病無創(chuàng)影像檢查方法,開展了首例脊髓性肌萎縮癥(SMA)諾西那生鞘內(nèi)注射治療,完成了首批罕見病特購藥物腎上腺皮質(zhì)癌特效藥米托坦應(yīng)用和用藥監(jiān)測,以及對接了多個病種的免費遺傳檢測和同情用藥項目,為罕見病患者帶來希望。
罕見病診療不僅要“泛觀博取”,更要“熟讀精思”!昂币姴♂t(yī)生比患者更罕見”,是提升罕見病診療能力必須要解決的問題。本書收集整理了過去兩年罕見病MDT會診中具有代表性的48例罕見病,凝聚著百余名院內(nèi)外專家的共同智慧。內(nèi)容涵蓋了病例介紹、病例特點分析、診治方案、結(jié)局與轉(zhuǎn)歸等方面,形成多學(xué)科會診意見,并輔以專家導(dǎo)讀、專家點評、疾病相關(guān)文獻回顧等,幫助臨床醫(yī)生從繁雜的臨床信息中抽絲剝繭,提綱挈領(lǐng),切中要害。病例集較好地體現(xiàn)了協(xié)和臨床嚴謹細致的診療思路和“以患者為中心”的模式,為提升臨床醫(yī)生診療能力提供案例參考。
本書是繼《中國第一批罕見病目錄釋義》《罕見病診療指南(2019年版)》和《罕見病學(xué)》(研究生教材)后推出的又一本探索性著作,由于罕見病學(xué)科的獨特性,書中疏漏之處在所難免。懇請各位同仁和廣大讀者朋友多提寶貴意見。
謹以此病例集獻給2021年國際罕見病日。感謝國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局、國家衛(wèi)生健康委員會罕見病診療與保障專家委員會、中國罕見病聯(lián)盟的大力支持。向所有在罕見病領(lǐng)域不懈努力的醫(yī)務(wù)工作者、研究者、患者及家屬們致敬!希望本書的出版對于提升我國罕見病的規(guī)范化診療水平、推進健康中國戰(zhàn)略作出積極貢獻。
1 “心痛”的少年
2 早發(fā)心肌梗死背后的家族疑云
3 突發(fā)心肌梗死的疑云
4 “CREST綜合征”遭遇“冠脈病變”
5 冠脈上的槲寄生
6 遺傳性肌萎縮合并心、肺、泌尿道受累
7 高血脂未成年人的治療建議
8 純合子型家族性高膽固醇血癥合并蛋白尿
9 當(dāng)鼻出血遇上肺動脈高壓
10 心力衰竭、肝臟巨大占位、代謝內(nèi)分泌異常:結(jié)局如何?
11 撲朔迷離的巨大縱隔占位
12 結(jié)節(jié)性硬化癥產(chǎn)婦及新生兒
13 SLC02A1基因相關(guān)慢性腸病與原發(fā)性肥厚性骨關(guān)節(jié)病
14 四肢疼痛、蛋白尿和腎功能異常
15 淀粉樣變背后的原因
16 頭面部畸形、手足增大和心悸背后的真相
17 “滿月臉”背后的難治性腫瘤
18 “骨痛、身高變矮”的真相
19 多年骨痛與皮疹的“神秘面紗”
20 免疫缺陷病與關(guān)節(jié)炎
21 “大手指”姑娘背后的故事
22 “與生俱來”的下肢腫大
23 全身關(guān)節(jié)攣縮和面容異常的真相
24 巨趾合并凝血異常,巧合抑或另有隱情?
25 全身關(guān)節(jié)活動障礙患兒的病因
26 “吞咽困難”的煩惱
27 迷霧重重的多系統(tǒng)病變
28 奇怪的“咳嗽”
29 乳腺癌術(shù)后基因檢測異常
30 青春期女性梗阻性生殖道畸形
31 生后8天起病的“寶貝”
32 反復(fù)肺部感染及多系統(tǒng)受累
33 發(fā)熱、反復(fù)卒中、構(gòu)音障礙
34 黏多糖貯積癥Ⅱ型合并臍疝
35 兒童遺傳性肝脾大、血三系低
36 兒童步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙
37 多年骨痛伴脾大癲癇發(fā)作
38 反復(fù)“眼腫”的最佳解決方案
39 罕見的兒童大動脈炎合并可逆性腦血管收縮綜合征
40 反復(fù)癲癇發(fā)作、發(fā)育明顯落后的嬰兒
41 貧血背后隱藏的遺傳陷阱
42 肝損傷與皮膚硬化,一元論的困境?
43 反復(fù)膝關(guān)節(jié)疼痛的背后“真兇”
44 艱難的藥物鞘注路徑
45 漸漸無力的身體
46 光過敏和肝損害背后的“馬耳他十字”
47 “濕疹”背后有險情:皮膚T細胞淋巴瘤的前世今生
48 不尋常的耳聾與畸形