本書匯總了330例問(wèn)題：第一篇的嬰幼兒聽覺言語(yǔ)發(fā)育的過(guò)程、聽力篩查的時(shí)間和流程、耳聾易感基因篩查的必要性和注意事項(xiàng)；第二篇中與聽力篩查相關(guān)的聽力學(xué)檢測(cè)方法；第三篇新生兒聽力損失、分泌性中耳炎、聽神經(jīng)病、大前庭導(dǎo)管綜合征、新生兒耳聾高危因素等一系列常見病癥的病因分析及診治方法等問(wèn)題；第四篇針對(duì)已出現(xiàn)聽力障礙的寶寶如何進(jìn)行聽力干預(yù)和耳聾康復(fù)治療，以及助聽器種類、驗(yàn)配和人工耳蝸的工作原理、置入注意事項(xiàng)等問(wèn)題也進(jìn)行了更深一步的解答。本書旨在讓讀者能夠充分地了解寶寶聽力發(fā)育、新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查，新生兒聽力損失及相關(guān)疾病的預(yù)防、治療以及出現(xiàn)聽力問(wèn)題后的處理方法，讓讀者盡可能早地發(fā)現(xiàn)嬰幼兒的聽力問(wèn)題，
2020 年是人類歷史上充滿磨難和不確定的一年，突如其來(lái)的新型冠狀病毒肺炎的肆虐和流行侵蝕著人類的生命，數(shù)以千萬(wàn)計(jì)的人們經(jīng)受著對(duì)病魔的恐懼。當(dāng)曾經(jīng)繁忙的工作和生活，突然被按下了暫停鍵，我們終得以反思和回想一直以來(lái)作為白衣天使為人類健康不懈努力的點(diǎn)點(diǎn)滴滴。作為醫(yī)者，我們的工作和生活是辛苦和勞碌的，但同樣也是充實(shí)和快樂的。曾幾何時(shí)，那些難以解決的病痛，那些難以阻斷的“幽靈”，在我們的不懈努力下，一點(diǎn)一點(diǎn)得以化解和攻克。曾幾何時(shí)，我們從不知到知之，從無(wú)措到有措，從迷茫到清晰，從盲目到精準(zhǔn)，正如現(xiàn)在我們呈現(xiàn)出的這本一問(wèn)一答形式的《新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查330 問(wèn)》。
本書的前身——《新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查330 問(wèn)》于2012年出版，其編寫初衷源于2003 年北京市衛(wèi)生局倡導(dǎo)全面開展新生兒聽力篩查之時(shí)，急劇涌現(xiàn)的來(lái)自家長(zhǎng)們的諸多問(wèn)題和困惑。于是我們將日常遇到的問(wèn)題和需求總結(jié)成深入淺出、通俗易懂的問(wèn)答形式書籍，以期達(dá)到滿足臨床實(shí)際需求、授業(yè)解惑之功效。該書的編寫凝集了從2004 年到2012 年這八年的實(shí)踐積累。而本次修訂而成的《新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查330 問(wèn)》則見證了2012 年到2020 年這八年來(lái)新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的飛速發(fā)展：新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查理念的成功與模式的成熟，聯(lián)合篩查理念在國(guó)內(nèi)的廣泛推廣，并得到了國(guó)際上的廣泛認(rèn)同。在此基礎(chǔ)上，我們完善更新書中文字內(nèi)容，增加了95 幅充滿童趣的插畫，圖文并茂地把本書內(nèi)容完美地呈現(xiàn)出來(lái)。
書寫這篇前言之時(shí)，我不禁感慨萬(wàn)千，腦海中不斷浮現(xiàn)出過(guò)去16年來(lái)曾經(jīng)付出的努力和智慧，曾走過(guò)的萬(wàn)水千山。我清晰地記得在2006 年，我在英國(guó)Sanger 研究所進(jìn)行合作研究時(shí)關(guān)于進(jìn)行新生兒大規(guī)�；蚝Y查的獨(dú)立思考。記得在租住的維多利亞時(shí)代的古老房屋中，我與一個(gè)非醫(yī)學(xué)專業(yè)的室友探討新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的設(shè)計(jì)和構(gòu)想。記得2006 年10 月11 日，我剛剛從倫敦回到北京之時(shí)馬上邀請(qǐng)?zhí)m蘭、趙亞麗與我一同設(shè)計(jì)聯(lián)合篩查卡片的情景。記得經(jīng)過(guò)夜以繼日的準(zhǔn)備，于2007 年3 月2 日在301 醫(yī)院?jiǎn)?dòng)“華夏萬(wàn)名新生兒聽力拯救項(xiàng)目”的情景，感謝聽力發(fā)展基金會(huì)陶斯亮女士的支持，該項(xiàng)目同時(shí)也得到了華夏慈善基金會(huì)王兵先生的資助而開啟了10 000 名新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的預(yù)實(shí)驗(yàn)及臨床實(shí)踐。記得在2007 年11 月我和韓東一教授在《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》發(fā)表了題為《新生兒聾病基因篩查實(shí)施方案與策略研究》的論文，其以460 例新生兒聯(lián)合篩查的數(shù)據(jù)，探討在廣泛開展的新生兒聽力篩查中進(jìn)行聾病基因步篩查的可行性和實(shí)施方案與策略，以彌補(bǔ)新生兒聽力篩查的不足和局限，并倡導(dǎo)進(jìn)行廣泛的新生兒聽力和基因的同步篩查工作，該文于2008 年獲得中國(guó)科協(xié)科技期刊論文一等獎(jiǎng)，展現(xiàn)了學(xué)界的獨(dú)特視角和前瞻眼光。在此，請(qǐng)?jiān)试S我特別感謝《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》的各位同仁對(duì)本文的推薦，使其可以榮獲科技期刊論文一等獎(jiǎng)，這是國(guó)內(nèi)外第一篇關(guān)于新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的文章，并且它首先以中文形式發(fā)表。在此文中我首先定義了新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，其是指在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎(chǔ)上融入聾病易感基因分子水平篩查，在新生兒出生時(shí)或出生后3 天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來(lái)篩查聾病易感和常見基因，篩查策略上亦包括普遍人群篩查和目標(biāo)人群篩查。2009年，我們與中國(guó)聽力發(fā)展基金會(huì)陶斯亮女士合作啟動(dòng)了“愛爾啟聰中國(guó)行”項(xiàng)目，首站為甘肅省，在該項(xiàng)目郭玉芬教授的領(lǐng)銜下進(jìn)行。甘肅省的聯(lián)合篩查模式進(jìn)一步驗(yàn)證了新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的必要性。2011 年，我們首先在11 個(gè)省份（北京、甘肅、廣西、廣東、河南、湖北、重慶、云南、福建、遼寧、新疆）完成了14 913例的前瞻性多中心新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)GJB2c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G 和MTRNR1 m.1555A>G 的突變檢出率累計(jì)為2.05%（306/14 913）。證明這種新的聯(lián)合篩查模式可以第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患者，第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)病因，第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶者，并呈現(xiàn)了聯(lián)合篩查的六種結(jié)果解讀模式，提高了聽力診斷與干預(yù)隨訪的靶向性和準(zhǔn)確性。
2019 年，是新生兒聽力篩查領(lǐng)域不平凡的一年。我們最先倡導(dǎo)的新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的理念與實(shí)踐，得到了國(guó)際上的廣泛關(guān)注和認(rèn)可。來(lái)自中國(guó)的多篇大數(shù)據(jù)文章報(bào)道，進(jìn)一步證實(shí)新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的理論與實(shí)踐的重要價(jià)值，也使國(guó)際同行聚焦和關(guān)注中國(guó)新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的模式及實(shí)踐。中國(guó)新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查項(xiàng)目在不斷的實(shí)踐和發(fā)展中逐漸走向成熟，已經(jīng)成為具有示范性的規(guī)�；揽啬Ｊ�。在規(guī)�；律鷥郝犃εc基因聯(lián)合篩查領(lǐng)域，中國(guó)聾病防控新模式走在了國(guó)際領(lǐng)先行列。2020 年，《新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的理論與實(shí)踐》榮獲第四屆中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技成果一等獎(jiǎng)。
醫(yī)學(xué)發(fā)展日新月異，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查也得到不斷發(fā)展。在新證據(jù)、新理念、新技術(shù)不斷涌現(xiàn)的現(xiàn)在，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查領(lǐng)域也不斷涌現(xiàn)出新的研究熱點(diǎn)，這些熱點(diǎn)包括：我國(guó)地域差異較大，如何進(jìn)一步推廣規(guī)范化的新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查？目前新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的假陰性率是多少？如何改善新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)價(jià)值？如何完善新生兒聽力篩查的隨訪工作以及相關(guān)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析，如何進(jìn)行系統(tǒng)精確的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)估？如何制定并推廣相應(yīng)的指南共識(shí)？如何提高遺傳性聽力損失的基因測(cè)序數(shù)據(jù)的分析效率？如何進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)基因篩查位點(diǎn)的優(yōu)化篩選方案？如何將巨細(xì)胞病毒的篩查（CMV）加入現(xiàn)有的新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查體系中，開展同期聯(lián)合篩查？由于尿、唾液、臍帶血作為樣本各有利弊，篩查cCMV的最佳樣本究竟如何選擇？新生兒人群中行通用cCMV 和靶向cCMV 篩查的相對(duì)優(yōu)勢(shì)是什么？
新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查是聾病防控的一個(gè)典范，是一個(gè)里程碑性的新理念、新實(shí)踐，踐行了“第一時(shí)間篩查出聽力異常新生兒，第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)患兒的病因，第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失高危兒”的理念。新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查是政府的惠民工程，是決勝全面建成小康社會(huì)的重要一步。隨著醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展和患者需求的提升，新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查逐漸得到世界各國(guó)的認(rèn)可和重視。在此背景下，仍需要廣大耳科學(xué)和遺傳學(xué)領(lǐng)域同仁們共同努力，進(jìn)一步推廣、應(yīng)用和發(fā)展新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，方能更好地為人類的健康事業(yè)服務(wù)。
王秋菊
解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學(xué)部
國(guó)家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心
2021 年3 月 北京
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