在2008年的一場新聞發(fā)布會上，美國女演員兼模特蕾妮??拜奧（Renee Baio）掏出了一張20美元的賬單，向記者們展示了新生兒罕見遺傳病篩查所需的費(fèi)用。她的丈夫，演員兼導(dǎo)演斯克特??拜奧（Scott Baio），在電視連續(xù)劇《快樂時光》中扮演查奇??阿科拉。蕾妮本人曾創(chuàng)立貝利??拜奧天使基金會（Bailey Baio Angel Foundation），該基金會致力于擴(kuò)大美國新生兒篩查范圍，為患有有機(jī)酸血癥氧化障礙的兒童提供幫助。這個組織是以他們女兒貝利的名字命名的，貝利在出生時通過篩查查出了戊二酸血癥1型（GA1）陽性。該病患者不能代謝賴氨酸、羥賴氨酸和色氨酸，其血液中也會積累一種或多種毒性代謝物。這些代謝物的積累可能導(dǎo)致新陳代謝危機(jī)，伴有嘔吐、嗜睡、喂養(yǎng)困難和煩躁不安等病癥，還有可能導(dǎo)致腦損傷、昏迷甚至死亡。即使躲過了這些危機(jī)，GA1患者還可能會有發(fā)育遲緩、發(fā)育不良和肌肉痙攣等癥狀。盡管患者癥狀表現(xiàn)有所不同，但遺傳學(xué)家認(rèn)為這是一種非常嚴(yán)重的疾病。

拜奧夫婦在新聞發(fā)布會上呼吁立法者采取措施，實(shí)施更大范圍的新生兒篩查。自1960年以來，美國已經(jīng)有了一個新生兒篩查計(jì)劃，但是，就像美國醫(yī)療保健的典型情況一樣，具體要篩查哪些項(xiàng)目是由各州自己決定的。因此，從1970年到2000年間各州出現(xiàn)了很大的差異，有些州做3個項(xiàng)目篩查，而有些州則篩查了36個項(xiàng)目。2006年，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)院（American College of Medical Genetics）發(fā)布了一份報告，呼吁所有州都篩查54個項(xiàng)目。這些建議得到了幾個組織的支持——包括“美國出生缺陷基金會”和家長倡議組織的“篩查拯救嬰兒基金會”，拜奧夫婦隨后也加入了進(jìn)來。

擴(kuò)大新生兒篩查范圍的理由非常具有說服力。倡導(dǎo)者們認(rèn)為，作為一種二級預(yù)防措施，相比治療那些患有嚴(yán)重代謝疾病的兒童，篩查更有希望阻止癥狀的發(fā)生。新生兒篩查可以辨識出那些患有疾病但還未顯出癥狀的嬰兒，并提供有希望推遲癥狀發(fā)展的預(yù)防措施。

然而奇怪的是，拜奧一家的新生兒篩查經(jīng)歷并不符合這個公共衛(wèi)生服務(wù)范圍。2009年，我們在貝利出生二十月的時候訪談了蕾妮和斯克特關(guān)于他們新生兒篩查的經(jīng)歷。當(dāng)我們抵達(dá)他們家時，貝利抓著一只海綿寶寶迎向我們。蕾妮和斯克特坐在玻璃早餐室里，講述他們在貝利出生的前十周里是如何“赴湯蹈火”的。因?yàn)榱?xí)慣于和新聞工作者交談，他們在沒有多少提示的情況下就告訴了我們他們的故事。蕾妮是在斯克特父親去世的第二天發(fā)現(xiàn)自己懷孕的，那時這對夫婦已經(jīng)約會兩年了。斯克特當(dāng)時四十五歲，蕾妮三十出頭。當(dāng)蕾妮懷孕六個月時，他們結(jié)婚了。

在懷孕的第十一周，蕾妮開始出血。超聲波顯示她懷有雙胞胎。然而幾天后，她失去了一個胎兒。她回憶說：“我回到醫(yī)院是因?yàn)槲以跈z查后兩三天發(fā)現(xiàn)還在出血，剛開始只是一小團(tuán)血，隨著胎囊越來越小，血團(tuán)越變越大，后來就再也聽不到另一個孩子的心跳了，它就這么自己消失了，我只能舍棄一個孩子來保住另一個�！崩倌菖P床休息了幾個星期，直到她進(jìn)入中期妊娠。她說，失去一個孩子讓她“非常傷心，作為一個母親，你想知道為什么，為什么你失去了這個孩子，為什么”。斯克特補(bǔ)充說：“我不知道什么時候是個頭，她告訴我說我們將會有對雙胞胎，而我剛剛才熬過我父親去世帶來的傷痛，接著我們又失去了一個孩子。”蕾妮回憶說，斯克特在她懷孕期間一直很冷靜，“但他一看到他的孩子貝利，眼神就變了”。然而，這個轉(zhuǎn)變并沒有持續(xù)多久。

在貝利出生后的第五天，拜奧夫婦接到一個電話，要他們?nèi)�兒科醫(yī)生的辦公室重復(fù)驗(yàn)血。貝利“檢測出了一些陽性的東西”，但兒科醫(yī)生拒絕說這是什么。幾天后，一個來自州立新生兒篩查計(jì)劃的護(hù)士打來電話，確保他們給寶寶重新做了測試。蕾妮裝傻，說她不知道這個病的名字怎么拼。護(hù)士完整地給她拼了出來，并告訴她是戊二酸血癥1型。蕾妮之前曾調(diào)查過苯丙酮尿癥（PKU），因?yàn)槟鞘钱?dāng)時可以通過新生兒篩查確定的最常見的代謝疾病。戊二酸血癥并沒引起她的注意。斯克特和蕾妮追問兒科醫(yī)生這種病是什么，會不會比PKU還要可怕。兒科醫(yī)生說，她希望護(hù)士沒有告訴他們病情名稱，因?yàn)樗麄儠�在網(wǎng)上搜索到患者最可怕的那些圖片。醫(yī)生最后承認(rèn)“是的，這比PKU還要糟糕”，但她又補(bǔ)充說，病情尚未確診。

這給這個新家庭帶來了巨大的傷害。蕾妮回憶說：“得知篩查結(jié)果為陽性之后，斯克特特別害怕和貝利待在一塊�！彼箍颂匾渤姓J(rèn)他“過得很艱難”。蕾妮說“他完全不想抱貝利”。斯克特解釋說：“因?yàn)槲矣X得她馬上就要死了，所以我不想打開心扉然后余生都在受苦�！边@個陽性結(jié)果也造成了他們婚姻關(guān)系的緊張。蕾妮說：“我的家人住在田納西州，而這也是他們的孫女，他們想知道發(fā)生了什么事情，我提前五周緊急剖腹生下了她，那時他們不在我身邊，他們很擔(dān)心，所以打電話給我想知道發(fā)生了什么。但是我不能讓他聽到我在電話里說這件事，不然他就會沖進(jìn)寶寶的房間大叫‘她居然真的得病了’，非常憤怒。就是這樣，我當(dāng)時正處于精神崩潰的邊緣，因?yàn)槲艺�在努力護(hù)理這個嬰兒，并與她培養(yǎng)感情�！崩倌菅a(bǔ)充說：“我覺得如果她真的得病了，我可能會成為一個單親媽媽吧。”

蕾妮和斯克特在漫長而痛苦的十周中等待皮膚活檢的結(jié)果來確定貝利是否患有GA1。貝利新生兒篩查中GA1的生物指標(biāo)戊二酰肉堿（C5DC）值為0.35微摩爾/升，這是GA1當(dāng)時的臨界值。如果是其他病情，新生兒篩查的工作人員可能會猶豫是否聯(lián)系孩子的父母，但由于GA1被認(rèn)為是很嚴(yán)重的病，遺傳學(xué)家們開始了后續(xù)測試。他們特別重新檢測了血漿和尿液中的C5DC，第二次血液水平略有升高。下一步是進(jìn)行皮膚組織切片檢查和GA1遺傳突變檢測。但是，美國只有一個實(shí)驗(yàn)室可以進(jìn)行這些活檢，而樣本是在感恩節(jié)假期之前采集的，所以采集后兩周都沒能送到這個實(shí)驗(yàn)室。拜奧夫婦焦急地等待著，遺傳學(xué)家試圖用貝利正常的發(fā)育狀態(tài)來安撫他們，但是斯克特想要可以完全證明孩子健康的基因檢測結(jié)果。

蕾妮當(dāng)時準(zhǔn)備放下所有事情專心照顧貝利，直到貝利脫離危險：“我已經(jīng)準(zhǔn)備好在這個嬰兒房里待六年了，因?yàn)檫z傳學(xué)家說，如果你能在六年內(nèi)沒有任何新陳代謝危機(jī)，不發(fā)燒，沒有嘔吐，那么你或許還有幾分機(jī)會。我準(zhǔn)備好了，我準(zhǔn)備好讓每個人都戴上口罩再進(jìn)來，我只是把她留在那個房間里六年，我是不會離開的，這就是我準(zhǔn)備做的事情�！边@對夫婦開始學(xué)習(xí)GA1速成課程，了解到服用膳食補(bǔ)充劑可以預(yù)防癥狀的發(fā)展。蕾妮說：“所有這一切都很艱難，去藥房買藥對我來說太痛苦了，因?yàn)槊恳淮挝胰ベI藥，都好像是在確認(rèn)一遍我的孩子真的生了病。”

蕾妮只堅(jiān)持了六周母乳喂養(yǎng)就因?yàn)槟�名的壓力而放棄了。�?dāng)時，因?yàn)樨惱�體重不足，兒科醫(yī)生建議對她進(jìn)行“發(fā)育不良”的治療，治療包括在飲食中補(bǔ)充額外的蛋白質(zhì)，但是如果貝利真的患有GA1，這種蛋白質(zhì)會惡化病情。蕾妮回想起她當(dāng)時要面臨的選擇：“我的孩子發(fā)育不良，她要么會被餓死，要么我們必須給她補(bǔ)充蛋白質(zhì)，但那又可能會導(dǎo)致孩子腦損傷�！彼�覺得她是一個失敗的母親。

最后，2008年1月，檢測結(jié)果出來了。蕾妮回憶說：

我們本來約好在1月13日見醫(yī)生，那天是周一。我告訴護(hù)士，“如果檢測結(jié)果出了，我不在乎那天是星期三，星期四，還是星期五，請直接告訴我們，打電話給我就好了，請必須、一定、務(wù)必打給我。”我求她，有時一天打兩次電話給她。然后在1月11日那個星期五，比佛利山莊有一個寶貝套房，我們決定去那過，因?yàn)槲覀冊诮?jīng)歷了她第一個感恩節(jié)，第一個圣誕節(jié)，我們的婚禮，所有的一切之后——我們已經(jīng)麻木了。斯克特說：“我們?nèi)グ��！币驗(yàn)橄轮芤�，“�?zhàn)爭”就要打響，所以他說：“我們走，我們試著去享受時光�！蔽覀兺瓿闪怂�有項(xiàng)目，得到了免費(fèi)的嬰兒禮物。當(dāng)我們在那里玩時，我接到了電話，但是我沒有聽到我的手機(jī)響了。我發(fā)現(xiàn)的時候正在停車，于是我大叫“哦，天吶”。所以我試著打給我的語音郵件，但是那天T-Mobile在升級語音郵件。我們回到家去聽他們給家里電話的留言。我試著打給家里的語音信箱，就在她說“你好，我是新生兒篩查項(xiàng)目的卡拉”時，電話沒電掛斷了。所以我必須跑到房子的另一邊，斯克特和我的大女兒問：“他們怎么說的？他們說什么？”我跑到房子的另一邊，拿起另一個電話，跑回到寶寶的房間，他們說：“您好，我是新生兒篩查項(xiàng)目的卡拉，我打電話來告訴您，檢測結(jié)果是假陽性，您的寶寶狀況良好�！甭犕晡揖桶c在了地板上。

在我們訪談的時候，拜奧夫婦正在修復(fù)差點(diǎn)因?yàn)檫@一烏龍事件破裂的夫妻關(guān)系。蕾妮回憶說：“我們婚前相處兩年里從沒爭吵過，從來沒有過任何形式的摩擦，沒有任何負(fù)面的事情，最多就是說說狗進(jìn)廚房這種小事。但當(dāng)我們完全生活在一起，他失去了父親，我懷孕然后失去了一個孩子，后來我們有了這個可能有病的孩子，這些事情堆在一起使人快爆炸了，我們?nèi)匀辉囍�在擺脫泥潭，盡管這差一點(diǎn)毀了我們的婚姻。”

拜奧夫婦的經(jīng)歷讓他們想要創(chuàng)建一個慈善基金會。斯克特曾經(jīng)承諾，如果他的女兒沒有患上戊二酸血癥，他將投入精力為患有這種疾病的孩子建立一個基金會：“這就像一種，地下的騷亂。很多人對這個疾病知之甚少，甚至從來沒聽說過，很多人不知道當(dāng)他們把寶寶帶回家后接踵而至的是什么�！�