《臨床精準(zhǔn)分子診斷學(xué)》是“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)出版工程·精準(zhǔn)預(yù)防診斷系列”的一個分冊。本書系統(tǒng)地闡述了各項分子診斷技術(shù)的概念、原理以及具體應(yīng)用實例，并將分子診斷各項技術(shù)整合于疾病診斷、基因鑒定的各個方面，前瞻性地說明了分子診斷的巨大潛力及可能存在的問題。我們希望醫(yī)療和科研工作者通過本書可以熟悉分子診斷的基礎(chǔ)理論、技術(shù)方法以及臨床應(yīng)用，了解國內(nèi)外最新研究進展與行業(yè)發(fā)展趨勢，明確分子診斷技術(shù)的局限性和精準(zhǔn)醫(yī)療的薄弱環(huán)節(jié)，為推動個體化診療的良性發(fā)展助力。
　　本書主要分為四個部分，共計9章。第一部分是理論部分，為第1～3章。第1章和第2章分別概述了臨床精準(zhǔn)分子診斷學(xué)的概念和理論基礎(chǔ)。第3章全面介紹了臨床精準(zhǔn)分子診斷學(xué)成熟的和發(fā)展中的常用技術(shù)，主要包括臨床檢測標(biāo)本制備技術(shù)、核酸分子雜交技術(shù)及核酸擴增技術(shù)、基因測序技術(shù)、蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)分析技術(shù)、生物芯片技術(shù)以及比較前沿的非標(biāo)記基因檢測技術(shù)。第二部分是應(yīng)用部分，為第4～7章，分別介紹了臨床精準(zhǔn)分子診斷技術(shù)在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤以及移植配型和法醫(yī)物證鑒定中的應(yīng)用現(xiàn)狀。第三部分是展望部分，為第8章，展望了臨床分子診斷技術(shù)應(yīng)用于疾病精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療的未來之路，并對其面臨的問題和發(fā)展趨勢進行了預(yù)測。第四部分是質(zhì)量控制部分，為第9章，簡要概述了臨床分子診斷的質(zhì)量控制，以輔助各臨床實驗室更規(guī)范地使用臨床精準(zhǔn)分子診斷技術(shù)。
　　自從20世紀(jì)70年代后期液相DNA分子雜交技術(shù)應(yīng)用于a-地中海貧血的診斷以來，分子診斷學(xué)已經(jīng)走過40多年的發(fā)展歷程。隨著大數(shù)據(jù)時代各項分子生物學(xué)技術(shù)，尤其是基因測序技術(shù)的不斷革新，分子診斷學(xué)迎來了前所未有的發(fā)展機遇。2015年初，美國總統(tǒng)奧巴馬正式批準(zhǔn)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃”。同年3月，中國國家衛(wèi)生計生委（現(xiàn)國家衛(wèi)生健康委員會，以下簡稱國家衛(wèi)健委）和科技部論證啟動了我國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃，并安排中央財政經(jīng)費給予專項支持。作為個體診斷的核心，分子診斷技術(shù)因具有靈敏度高、特異性強、簡便快速、可進行定性和定量檢測等優(yōu)勢，為精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展奠定了良好的基礎(chǔ)。分子診斷逐漸由初期的單一診斷遺傳性疾病發(fā)展到全新的階段，廣泛應(yīng)用于感染性疾病、腫瘤、移植配型、法醫(yī)物證鑒定等多個醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。本書的撰寫既為了反映當(dāng)代本領(lǐng)域新技術(shù)方法的前沿進展，也為了滿足我國的社會需求，為從事相關(guān)科學(xué)研究和臨床工作的醫(yī)務(wù)人員提供參考。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃剛剛起步，分子診斷學(xué)還有很長的路要走，從事精準(zhǔn)分子診斷的科研和臨床工作者隊伍會越來越壯大。我們衷心希望本書的出版可以對讀者的科研與臨床工作有所幫助。
　　本書由中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院（西南醫(yī)院）檢驗科府偉靈教授主持編著，編著工作得到諸多科研院所、高等院校和臨床醫(yī)院的大力支持和幫助。編著人員由中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院（西南醫(yī)院）、中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室、中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院（新橋醫(yī)院）、中國人民解放軍火箭軍特色醫(yī)學(xué)中心、中國人民武裝警察部隊總醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學(xué)中心、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、重慶市急救醫(yī)療中心、中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院、中國人民解放軍疾病預(yù)防控制中心、軍事科學(xué)院軍事醫(yī)學(xué)研究院微生物流行病研究所、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部公共衛(wèi)生學(xué)院、中國疾病預(yù)防控制中心傳染病預(yù)防控制所、北京大學(xué)第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心等單位的專家組成。其中第1章由府偉靈、徐含青執(zhí)筆，第2章由繆洪明執(zhí)筆，第3章由王欣茹、楊曉莉、王玉飛、姚婕、張立群、王云霞、張陽、陳風(fēng)華、張巧云、王巖、時磊、劉羽、林鐘勸、劉偉劉浩、趙祥、楊柯、余聞靜、田暉艷、李倩、李夢雅、詹新宇、王翠、葛曉幸、陳健康、劉寧、毛亞萌執(zhí)筆，第4章由李伯安、劉佳、陳威巍、鐘彥偉、劉杰、鄒洋、韓黎、劉瑋、盧慶彬、熊小路、趙飛、黎浩、覃新程、溫博海、褚宸一、蔣寶貴、田曙光執(zhí)筆，第5章由張曉莉、江詠梅、毛雪瑩、王貴宇、鐘大平、趙婕、朱靜執(zhí)筆，第6章由易玉婷、杜新華、劉丹、戴平平執(zhí)筆，第7章由毛偉、李維、楊昭執(zhí)筆，第8章由楊翔、張陽、楊柯、黃姣祺、陳雪萍、劉羽執(zhí)筆，第9章由黃君富、楊柯、趙娜執(zhí)筆。
　　本書在編撰過程中得到了國家出版基金、科技部國家重點研發(fā)計劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”專項（2017YFC0909900）和國家自然科學(xué)基金委員會資助國際合作研究項目（81920108024）等的資助與支持，并人選了“十三五”國家重點圖書出版規(guī)劃項目。在此謹(jǐn)對所有關(guān)心、支持本書編撰工作的領(lǐng)導(dǎo)、同事及單位致以最衷心的感謝！此外，本書引用了一些作者的論著及其研究成果，在此向他們表示衷心的感謝！
　　由于作者水平有限，書中難免存在缺點甚至錯誤，懇請讀者批評指正。