第二章病因病理
　　第一節(jié)病因
　　一、遺傳因素
　　遺傳與哮喘的關(guān)系已日益引起醫(yī)學(xué)界重視。早期的研究大多認(rèn)為哮喘是單基因遺傳病，有學(xué)者認(rèn)為是常染色體顯性遺傳的疾病，也有認(rèn)為是常染色體隱性遺傳的疾病。目前則認(rèn)為哮喘是一種多基因遺傳病，其遺傳度約在70％～80％。
　　多基因遺傳病是位于不同染色體上多對致病基因共同作用所致，這些基因之間無明顯的顯隱性區(qū)別，各自對表現(xiàn)型的影響較弱，但有累加效應(yīng)，發(fā)病與否受環(huán)境因素的影響較大。所以，若干作用微小但有累積效應(yīng)的致病基因構(gòu)成了支氣管哮喘的遺傳因素，這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個個體患病的風(fēng)險稱為易感性。而由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用并決定一個個體是否易患哮喘的可能性則稱為易患性。遺傳度的大小可衡量遺傳因素在其發(fā)病中的作用程度，遺傳度越高則表示遺傳因素在其發(fā)病中的作用越大。許多調(diào)查資料表明，哮喘患者親屬患病率高于群體患病率，并且親緣關(guān)系越近，患病率越高。在一個家系中，患病的人數(shù)越多，其親屬患病率越高；患者病情越嚴(yán)重，其親屬患病率也越高。汪敏剛等調(diào)查了哮喘患兒Ⅰ級及Ⅱ級親屬的哮喘患病率，并與對照組比較，哮喘組中Ⅰ級親屬哮喘患病率為8.2％，Ⅱ級親屬患病率為2.9％，前者的哮喘患病率明顯高于后者。對照組的工、Ⅱ級親屬哮喘患病率分別為0.9％和0.4％，其患病率分別低于哮喘組工、Ⅱ級親屬的哮喘患病率。
　　哮喘的重要特征是氣道高反應(yīng)性。對人和動物的研究表明，一些遺傳因子控制著氣道對環(huán)境刺激的反應(yīng)。章曉冬等采用組織吸人法測定40例哮喘患兒雙親及34例正常兒童雙親的氣道反應(yīng)性，哮喘患兒雙親大多存在不同程度氣道反應(yīng)性增高，PC20平均為11.6mg／ml，而正常兒童雙親的PC20均大于32mg／ml，說明哮喘患者家屬中存在氣道高反應(yīng)性的基礎(chǔ)，故氣道高反應(yīng)性的遺傳在哮喘的遺傳中起著重要的作用。