妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾�。涸\斷與分子病理學(xué)
定 價(jià)：168 元
- 作者：（美）惠培
- 出版時(shí)間：2016/1/1
- ISBN：9787530480533
- 出 版 社：北京科學(xué)技術(shù)出版社
- 中圖法分類：R714.2
- 頁碼：203
- 紙張：銅版紙
- 版次：1
- 開本：大16開
本書對目前已知類型的妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病進(jìn)行了詳細(xì)的綜述，包括完全性和部分性葡萄胎、胎盤部位滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤、上皮樣滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤、妊娠絨毛膜癌、持續(xù)性妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤、胎盤部位結(jié)節(jié)，以及胎盤部位超常反應(yīng)。以遺傳學(xué)背景、臨床表現(xiàn)、病理學(xué)特征與輔助檢查、鑒別診斷和臨床病理相關(guān)性為重點(diǎn)，該書配以大量清晰的組織學(xué)圖片，對各類妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病進(jìn)行了詳細(xì)描述。該書尤其強(qiáng)調(diào)了近年來妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病的遺傳學(xué)研究進(jìn)展。全書反映了該領(lǐng)域研究進(jìn)展，并附有詳細(xì)的參考文獻(xiàn)出處。
Pei Hui教授，在耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院工作，擁有近二十年婦產(chǎn)科病理的研究和診斷經(jīng)驗(yàn)，尤其對妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病有著獨(dú)到而深入的研究，并率先在該疾病的診斷中使用了STR基因分析方法，引領(lǐng)該領(lǐng)域前沿。Pei Hui教授參與編寫了2014年出版的《女性生殖器官腫瘤世界衛(wèi)生組織（WHO）分類》（第4版），特別是“妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病”章節(jié)。
1 妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾�。焊攀�
2 胎盤發(fā)育生物學(xué)
3 妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)
4 完全性葡萄胎
5 部分性葡萄胎
6 胎盤部位滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤
7 上皮樣滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤
8 妊娠絨毛膜癌
9 持續(xù)性滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤
10 滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤樣病變
11 妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病的分子診斷
12 妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病的臨床研究
STR基因分型診斷中存在的問題
葡萄胎基因分型診斷中存在一些潛在的陷阱，包括罕見的雙親來源的完全性葡萄胎，在組織學(xué)上無法與雄性單親來源的完全性葡萄胎相區(qū)別[18，19]。在這種情況下，由于同時(shí)存在父源性和母源性基因組，DNA基因分型也無助于診斷。臨床信息、仔細(xì)的組織學(xué)和免疫組化檢測對于這種情況的診斷是非常有幫助的。發(fā)生于雙胎妊娠的葡萄胎可能也會增加STR分析診斷的難度[63-66]。子宮清宮術(shù)通常會導(dǎo)致妊娠組織混合在一起，遺傳學(xué)異常的葡萄胎組織可能與雙胎中的非葡萄胎組織混雜�；蚍中徒Y(jié)果可能會出現(xiàn)錯(cuò)誤或難以解讀，這取決于組織混合的程度和不同的葡萄胎類型。孿生妊娠的臨床資料、仔細(xì)認(rèn)真的組織形態(tài)學(xué)檢查以及對水腫性和非水腫性絨毛分離分別進(jìn)行基因分型檢測，將有助于解決以上困難。
在采用STR基因分型方法診斷葡萄胎時(shí)，�？砂l(fā)現(xiàn)獲得單個(gè)等位基因的三體綜合征，尤以16，21和18三體綜合征最為常見[12]。值得注意的是，有些三體綜合征的絨毛形態(tài)學(xué)改變與典型的部分性葡萄胎具有高度的重疊性（圖11.9）[3，12]。然而，在所有的STR基因座均獲得一致的等位基因可以將部分性葡萄胎與三體綜合征區(qū)別開來，兩者很容易鑒別[12]。葡萄胎中罕見的鑲嵌體和嵌合體可能會使STR基因型圖譜變得復(fù)雜，從而增加了診斷難度[67]。臨床表現(xiàn)、細(xì)致的組織學(xué)檢查、間期FISH和p57KIP2免疫組化可能有助于鑒別診斷。偶爾，稽留流產(chǎn)可能也會表現(xiàn)為非葡萄胎妊娠所具有的復(fù)雜染色體改變，這涉及到多個(gè)STR基因位點(diǎn)。在這種情況下，基因分型報(bào)告為復(fù)雜的基因改變，不符合葡萄胎妊娠。
圖11.10為推薦使用的葡萄胎分子診斷和鑒別診斷檢測流程。
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