前言醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中發(fā)展迅速的前沿學(xué)科和交叉學(xué)科，是研究人類各種生命現(xiàn)象和疾病與遺傳的關(guān)系，并通過遺傳學(xué)理論指導(dǎo)優(yōu)生和醫(yī)學(xué)臨床實踐的一門學(xué)科，是助產(chǎn)專業(yè)及醫(yī)學(xué)相關(guān)類高職教育中的一門不可缺少的基礎(chǔ)課。隨著優(yōu)生優(yōu)育工作的深入與普及，培養(yǎng)與我國社會主義現(xiàn)代化建設(shè)要求相適應(yīng)，德、智、體、美等方面全面發(fā)展的助產(chǎn)專業(yè)、護理專業(yè)、藥學(xué)專業(yè)、醫(yī)學(xué)影像（放射治療技術(shù)）專業(yè)、醫(yī)學(xué)檢驗專業(yè)、中西醫(yī)結(jié)合專業(yè)的學(xué)生，使他們具有必需的遺傳學(xué)與優(yōu)生的基本知識、基本原理和實踐技能應(yīng)成為重要的教學(xué)任務(wù)。根據(jù)高職教育特點，《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)》編寫內(nèi)容堅持貼近學(xué)生、貼近社會、貼近崗位的原則，緊密結(jié)合臨床助產(chǎn)工作的實際需要，突出精簡、新穎、科學(xué)、合理、可操作性強的特點。具體表現(xiàn)為如下兩個方面：一方面，以必需、夠用為度，扼要地介紹了人類遺傳的胚胎學(xué)基礎(chǔ)、人類遺傳的分子和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、線粒體遺傳病等遺傳學(xué)知識；另一方面，重點突出遺傳學(xué)理論和方法在優(yōu)生和醫(yī)學(xué)臨床實踐上的應(yīng)用，特別是插入大量有趣新穎、實用性強的閱讀材料（包括常見遺傳病病例分析、理論研究前沿聚焦、知識拓展及優(yōu)生指南等）來展示遺傳與優(yōu)生學(xué)的應(yīng)用性和實踐性，以激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣與熱情。為了使學(xué)生全面系統(tǒng)地掌握人類遺傳與優(yōu)生的基本知識，在知識儲備上再提高一步，跟上時代的步伐，我們在第一版的基礎(chǔ)上作了大量的修訂，對近幾年的新知識進行了補充，增加了線粒體遺傳病、實驗指導(dǎo)等內(nèi)容。為方便教學(xué)，本書還配有電子課件，使用本教材的學(xué)�？梢耘c化學(xué)工業(yè)出版社聯(lián)系(cipedu@163.com)，免費索取。本教材由江蘇衛(wèi)生健康職業(yè)學(xué)院朱勁華、鹽域衛(wèi)生職業(yè)技術(shù)學(xué)院高璀鄉(xiāng)主編，南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任許爭峰教授主審，編者都來自教學(xué)及臨床工作第一線。本書在編寫過程中得到了南京市婦幼保健院、江蘇衛(wèi)生健康職業(yè)學(xué)院、永州職業(yè)技術(shù)學(xué)院、重慶醫(yī)藥高等�？茖W(xué)校、山西大同大學(xué)醫(yī)學(xué)院、蘇州衛(wèi)生職業(yè)技術(shù)學(xué)院、鹽城衛(wèi)生職業(yè)技術(shù)學(xué)院和鹽城市第一人民醫(yī)院的大力支持和幫助，在此表示衷心感謝！限于編者學(xué)識水平和編寫能力有限，書中疏漏之處在所難免，敬請同行和讀者提出寶貴意見。編者2017年7月第一版前言醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中發(fā)展迅速的前沿學(xué)科和交叉學(xué)科，是研究人類各種生命現(xiàn)象和疾病與遺傳的關(guān)系并通過遺傳學(xué)理論指導(dǎo)優(yōu)生和醫(yī)學(xué)臨床實踐的一門學(xué)科，是助產(chǎn)專業(yè)及醫(yī)學(xué)相關(guān)類高職高專教育中不可缺少的一門基礎(chǔ)課。隨著計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育工作的深入與普及，培養(yǎng)與我國社會主義現(xiàn)代化建設(shè)要求相適應(yīng)，德、智、體、美等方面全面發(fā)展的助產(chǎn)專業(yè)、護理專業(yè)、藥學(xué)專業(yè)、醫(yī)學(xué)影像（放射治療技術(shù)）專業(yè)、醫(yī)學(xué)檢驗專業(yè)、中西醫(yī)結(jié)合專業(yè)的學(xué)生，使他們具有必需的遺傳學(xué)與優(yōu)生的基本知識、基本原理和實踐技能應(yīng)成為重要的教學(xué)任務(wù)。本書由高職院校具有豐富教學(xué)經(jīng)驗的教師及婦幼保健院具有豐富臨床經(jīng)驗的一線醫(yī)生參與編寫。本教材編寫內(nèi)容貼近學(xué)生、貼近社會、貼近臨床助產(chǎn)工作的實際需要，突出精簡、新穎、科學(xué)、合理、可操作性強的特點。具體表現(xiàn)為如下兩個方面：一方面，以必需、夠用為度，扼要地介紹了人類遺傳的胚胎學(xué)基礎(chǔ)、人類遺傳的分子和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病等遺傳學(xué)知識；另一方面，重點突出遺傳學(xué)理論和方法在優(yōu)生和醫(yī)學(xué)臨床實踐上的應(yīng)用，特別是插入大量有趣新穎、實用性強的閱讀材料（包括常見遺傳病臨床病例分析、理論研究前沿聚焦、知識拓展及優(yōu)生指南等）來展示優(yōu)生與遺傳學(xué)的應(yīng)用性和實踐性，以激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情。本教材適用于醫(yī)學(xué)相關(guān)類高職高專院校助產(chǎn)、護理、藥學(xué)、醫(yī)學(xué)影像（放射治療技術(shù)）、醫(yī)學(xué)檢驗及中西醫(yī)結(jié)合等專業(yè)師生，也可用于相關(guān)專業(yè)的成人教育教材，還可作為科普類書籍供有關(guān)院校選修課教材使用，供在職婦幼保健和計劃生育等人員參考。本書由南京市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任許爭峰教授主審。在編寫過程中得到了永州職業(yè)技術(shù)學(xué)院、重慶醫(yī)藥高等�？茖W(xué)校、山西大同大學(xué)醫(yī)學(xué)院、蘇州衛(wèi)生職業(yè)技術(shù)學(xué)院和鹽城市第一人民醫(yī)院的大力支持和幫助，在此表示衷心感謝!限于編者學(xué)識水平和編寫能力有限，書中難免疏漏之處，敬請同行和讀者提出寶貴意見。編者2011年3月